Al doilea screening în timpul sarcinii: identificarea grupurilor de risc pentru mamă și copil

Naștere

Medicina modernă oferă mamei în așteptare posibilitatea de a primi informații suficient de complete despre procesul de formare a unui copil.

La voia sau, dacă este necesar, femeia însărcinată are posibilitatea de a fi examinată, ceea ce va ajuta la determinarea absenței unei amenințări la formarea normală și naturală a fătului.

Una dintre aceste metode este screening-ul prenatal, care se traduce literal ca "screening prenatal".

În țările CSI, screening-ul a început să fie folosit nu cu mult timp în urmă, este deosebit de popular în cazul femeilor însărcinate. Această examinare ajută la identificarea grupurilor de risc la femeile gravide și direct de la făt.

  • ultrasunete (efectuate cu ultrasunete);
  • biochimice (se studiază diferite markeri de sânge);
  • combinate (constau în teste de ultrasunete și de sânge).

Formularul conține date personale care sunt necesare pentru a determina durata sarcinii și pentru a calcula riscurile posibilelor defecte fetale. Analizele se fac pe baza duratei sarcinii.

După aceea, toate informațiile primite sunt procesate de un program de calculator, care la ieșire oferă informații despre posibilele riscuri.

Trebuie reținut că orice rezultat obținut în acest caz nu este absolut sigur. Pentru a clarifica aceste date, o femeie însărcinată poate fi sfătuită să consulte o genetică și o cercetare suplimentară.

Exista un al doilea screening?

După cum știți, există anumiți factori care pot provoca dezvoltarea diferitelor patologii la copilul nenăscut. Acești factori includ:

  • amenințarea cu sarcina în stadiile incipiente;
  • impactul factorilor dăunători asupra mediului ocupațional și asupra corpului mamei;
  • erorile spontane care au apărut anterior;
  • prezența infecțiilor virale la începutul sarcinii;
  • ajungând la mama de 35 de ani;
  • alcoolismul și dependența de droguri a părinților;
  • care există deja cu anomalii congenitale;
  • diverse boli moștenite ale părinților;
  • utilizarea medicamentelor în primele etape ale sarcinii;
  • conceperea unui copil ca urmare a unor relații strâns legate.

Prin urmare, dacă o femeie gravidă se confruntă cu cel puțin unul dintre acești factori, trebuie să efectueze un al doilea examen de screening.

Al doilea screening evidențiază probabilitatea apariției unor boli precum sindromul Down (cromozomul trisomiei 21), sindromul Edwards (cromozomul trisomiei 18), defectele tubului neural.

Când trebuie efectuată cea de-a doua examinare?

După cum se știe, primul studiu de screening se face în primul trimestru (11-13 săptămâni de gestație), al doilea - în al doilea trimestru (16-20 săptămâni de gestație).

Experții recomandă efectuarea unui al doilea test de screening în săptămâna 16-17, când rezultatele obținute sunt cele mai obiective și mai fiabile.

Norme și indicatori

Al doilea screening constă într-un ultrasunete extins și un test de sânge biochimic cu privire la conținutul de 3 hormoni.

Ecografia extinsă include examinarea întregului făt (structura generală, starea organelor interne - creierul, inima, coloana vertebrală), precum și placenta și lichidul amniotic. Pe baza rezultatelor, se face o estimare a datei de livrare.

Testele biochimice sanguine care vizează stabilirea nivelului 3 hormoni, cum ar fi AFP (alfa-fetoproteina), FE (estriolul liber) și hCG (gonadotrofina corionica umana).

Alfa-fetoproteina este o proteină prezentă în sângele fetal în stadiile inițiale de dezvoltare. Principala sa sarcină este de a proteja fătul de sistemul imunitar matern, neutralizarea hormonilor sexuali materni, formarea ficatului fătului.

În mod normal, nivelul AFP (U / ml) la 15-19 săptămâni de gestație este de 15-95, la 20-24 săptămâni - 27-125.

Free estriol este unul dintre cei mai importanți hormoni ai sarcinii. Contribuie la dezvoltarea fluxului sanguin în vasele uterine, conducând la dezvoltarea glandelor mamare la femeile gravide.

Nivelul acestui hormon afișează starea placentei. În cazul dezvoltării normale a sarcinii, nivelul SC este în continuă creștere de la formarea placentei.

În mod normal, conținutul de SC (nmol / l), în funcție de săptămâna de sarcină, ar trebui să fie după cum urmează: 15-16 săptămâni (5,4-21,0); 17-18 săptămâni (6,6-25,0); 19-20 săptămâni (7,5-28,0).

Gonadotropina gonionică este un hormon care este format de placentă. Contribuie la conservarea și funcționarea corpusului luteum. Concentrația maximă a acestui hormon atinge un maxim la 9-10 săptămâni de sarcină.

Acestea sunt nivele normale de hCG (U / ml) în funcție de săptămâna de sarcină: săptămâna 16 (10-58); 17-18 săptămâni (8-57); Săptămâna 19 (7-49); 20-28 săptămâni (1,6-49).

Laboratoarele care efectuează analize biochimice ale acestor hormoni pot diferi una de cealaltă în diferiții reactivi pe care îi folosesc. În acest caz, laboratorul oferă propriile standarde pentru nivelurile acestor hormoni.

Performanță necorespunzătoare

Testele simple care ajută la identificarea principalelor patologii în dezvoltarea fătului vor fi un semnal pentru a elimina problemele în caz de apariție a acestora.

Aceasta este o garanție că un copil sănătos se va naște ca rezultat, ceea ce va aduce numai emoții pozitive părinților săi.

Toate nivelele anormale ale celor 3 principali hormoni în timpul sarcinii, care sunt prezentate mai sus, sunt dovezi ale posibilității dezvoltării diferitelor patologii ale fătului:

  1. Nivelurile crescute de AFP poate indica dezvoltarea patologică a tubului neural, apare hernie ombilicala, sistemul de formare alimentar greșit, formarea de hernie cerebrală, distrugerea infecțiilor virale ale ficatului a fătului.
  2. Conținutul redus de AFP - pentru a vorbi despre dezvoltarea sindromului Down și Edwards, moartea fetală, determinarea incorectă a duratei sarcinii.
  3. Niveluri ridicate de AH - pentru a provoca o sarcină multiplă sau dezvoltarea unui făt mare.
  4. Reducerea valorii SE poate fi un fapt de insuficiență placentară, existența travaliului înainte de termen, boli suprarenale fetale, tulburări de dezvoltare a creierului, sindromul Down, infecții intrauterine transferate.
  5. Nivelurile crescute de hepatită cronică - indică o sarcină multiplă, nepotrivirea vârstei gestaționale, dezvoltarea toxicozei, prezența diabetului la mamă, sindromul Down.
  6. Valorile reduse ale CG apar la sarcini care nu se dezvoltă, prezența avortului amenințat, insuficiența placentară, moartea fetală.

Al doilea screening în timpul sarcinii: date și ce arată

Vezi și:

Hemostasiograma în timpul sarcinii - care este scopul și ce arată această analiză

Ce este dopplerometria în timpul sarcinii și de ce este efectuată?

Testul de toleranță la glucoză în timpul sarcinii: care arată cum să luați

Bună ziua, dragi cititori! Astăzi vom vorbi despre faptul că pe de o parte ne face, mame viitoare, doar pentru a simți fluturi în stomac în anticiparea următoarei reuniuni cu firimiturile, iar pe de altă parte - nu este un loc de neliniște. Și, din nou, respingeți gândul: "Ce se întâmplă dacă ceva este în neregulă cu el?"

Ghici ce vreau să spun? Desigur, despre noul sondaj complet, care se încadrează acum în al doilea trimestru. Și numele său este al doilea screening în timpul sarcinii. Datele, indicatorii normativi și abaterile de la normă - acestea sunt principalele întrebări care interesează majoritatea femeilor. Vom vorbi despre ei.

2. Care este al doilea screening?

Al doilea screening sau screening pentru trimestrul al doilea este un studiu de diagnostic, al cărui scop este, de asemenea, de a identifica riscurile de a dezvolta patologii la nivelul fătului.

În mod tradițional, aceasta include analize avansate cu ultrasunete și biochimice ale sângelui. Interesant, acesta din urmă este numit triplu în numărul de proteine ​​și hormoni studiați.

Ce este inclus în el? Test de nivel:

  1. hCG;
  2. estriol liber;
  3. fetoproteina alfa.

Toate acestea fac posibilă evaluarea stării fătului și identificarea patologiilor hepatice, intestinale, rinichi, insuficiență suprarenală, defecte ale canalului neuronal și canalului spinal, ihtioză și sindromul Smith-Lemli-Opitts, precum și detectarea preeclampsiei și a diabetului zaharat la mamă.

2. Când și pentru cine face al doilea screening

Cât durează? Este dificil să răspunzi fără echivoc. Faptul că unii experți recomanda să se supună unui al doilea screening-ul de la 16 - 20 de săptămâni, concentrându-se pe faptul că rezultatele testului biochimic sau un test de sange sunt considerate a fi cât mai exacte posibil, în cazul în care materialul pentru cercetare a fost luată strict din săptămâna a 16-a 6- zi 18 săptămâni. Alții insistă că putem aștepta până la 22-24 de săptămâni.

Deci, când are loc cel de-al doilea screening? Este o întrebare legitimă că nu poate fi răspuns decât de către un medic care observă sarcina. Doar pentru că vede numai rezultatele screening-ului anterior, pe baza căruia decide când este mai bine să se examineze în fiecare caz în parte. Sau chiar sfătuiește să o abandoneze. La urma urmei, un astfel de studiu nu este o procedură obligatorie și este prezentat numai femeilor care sunt expuse riscului. Ghici cine este?

  • femei peste 35 de ani;
  • cei care au avut sau au amenințat cu întreruperea tratamentului sau cu complicații mai grave la sarcini anterioare, pierderi de sarcină;
  • cei care au suferit de boli bacteriene sau infecțioase acute în stadiile incipiente și, prin urmare, au luat medicamente care sunt contraindicate în timpul sarcinii;
  • cei care au copii cu boli genetice sau membri ai familiei cu malformații congenitale;
  • cei cu creșteri noi în al doilea trimestru;
  • acelea ale căror examinări anterioare au evidențiat riscuri mari de probabilitate de apariție a defectelor.

Împreună cu ei, cel de-al doilea screening este de natură să invite mama însărcinată dacă tatăl copilului ei este rudă de sânge. Tot restul va fi dat doar o trimitere la a doua ecografie pentru a evalua starea generală a fătului, care este de obicei efectuată la 22-24 săptămâni de gestație. Deși, de asemenea, dacă doresc să efectueze o examinare periodică și, din nou, să se asigure că nu există niciun risc, este puțin probabil să fie refuzat.

3. Cum să vă pregătiți pentru al doilea screening.

Vestea bună pentru acest termen pentru mama viitoare va fi lipsa de nevoie de pregătire atentă pentru o scanare extinsă cu ultrasunete.

Și aceasta înseamnă că nu mai este necesar să beți apă în litri cu litri imediat înaintea procedurii, umplând vezica și ținând înapoi, dar oferind astfel unui specialist un fel de fereastră de vizionare. Acum această funcție este efectuată de lichidul amniotic.

Din păcate, această veste nu se aplică testului biochimic. Acolo, ca și înainte, o dietă specială este importantă, datorită căreia puteți obține cele mai precise rezultate.

Ce să exclud? Așa e, alergeni și mâncare nesănătoasă, și anume:

  • cacao;
  • ciocolată;
  • citrice;
  • fructe de mare;
  • excesiv de gras;
  • prăjit.

Dar lucrul principal aici nu este să te superi. Trebuie să aveți răbdare toată ziua înainte de testul biochimic. În ziua de direct la laborator trebuie să vină pe un stomac gol. Cum face testul? Ca un test normal de sânge dintr-o venă.

4. Performanța de reglementare în cel de-al doilea screening

Ce credeți că arată acest studiu? Este adevărat, greutatea aproximativă a fătului și dinamica dezvoltării acestuia.

Pe baza rezultatelor obținute, un specialist poate să judece despre:

  1. structura fătului (nu are mânere, picioare, degete, coloane etc.);
  2. starea organelor interne (creier, inimă, rinichi, stomac, ficat etc.);
  3. parametrii fetali;
  4. starea placentei și a colului uterin;
  5. cantitatea și calitatea lichidului amniotic;
  6. domeniul viitorului copil.

La finalizarea acestuia, el emite o concluzie cu datele obținute. Comparând-le cu regulile, putem vorbi despre starea de sănătate a viitorului copil. Pentru confortul dvs., le-am aranjat sub forma unui tabel:

Atunci când face 2 screening gravidă și ce arată

Pentru a afla cum copilul viitor creste si se dezvolta, permite screening-ul trimestrului II. Este necesar să se supună procedurii, deoarece este considerată mult mai simplă decât prima examinare? Cui este examinarea indicată și în câte săptămâni durează? Ce trebuie să știe femeia despre diagnosticare?

Care este termenul

Aceste teste (screening) pentru mamele viitoare au început să se desfășoare relativ recent, din 2000. Aceasta include analiza ecografică și biochimică luată dintr-o venă. Prima dată când femeia gravidă este examinată de la 10 la 13 săptămâni, cea de-a doua examinare este efectuată între 16 și 20 de săptămâni. Momentul unei analize mai informative și mai exacte necesare pentru al doilea screening este de la 16 săptămâni până la 6 zile și 18 săptămâni. Cu ultrasunete - de la 19 la 22 de săptămâni.

Dacă sângele unei femei însărcinate nu a stârnit suspiciune la prima examinare, atunci la 2 screening doctorul recomandă să fie supus doar diagnosticului cu ultrasunete. A treia ecografie efectuată de la 22 la 24 de săptămâni și este obligatorie. Deși dacă doriți să dați din nou sânge și să fiți testat, viitorul mama poate lucra în orice laborator pe cheltuiala proprie.

Ceea ce arată cel de-al doilea trimestru de screening

Venind la ultrasunete, mama viitoare se poate baza pe astfel de informații:

  • starea placentei
  • Există anomalii ale colului uterin și ale apendicelui;
  • cantitatea de lichid amniotic;
  • localizarea fătului în uter;
  • dimensiunea fetală (volumul pieptului, abdomenului, capului, lungimea coloanei vertebrale și membrelor);
  • cum se dezvoltă organul central al sistemului nervos - creierul și măduva spinării;
  • cum se dezvoltă oasele, ochii, nasul facial;
  • starea inimii și a sistemului vascular;
  • dacă organele interne se dezvoltă în mod corespunzător.

Asigurați-vă că efectuați un al doilea screening pentru femeile expuse riscului:

  • părinții care sunt rude;
  • a suferit o boală infecțioasă în timpul gestației;
  • părinții care au o boală genetică în familia lor;
  • dacă o femeie a avut un caz de naștere mortală și avort spontan;
  • dacă în familie s-au născut copii cu patologii mentale, nervoase și genetice;
  • dacă orice tulburare este detectată la primul screening.

Cum să vă pregătiți pentru studiu

După prima testare, este puțin probabil ca cel de-al doilea screening în timpul sarcinii să fie o procedură neașteptată.

Pregătirea pentru aceasta este necesară, pentru prima oară:

  • cu o zi înainte de donarea de sânge, este necesar să nu se mănânce alimente grase, picante, prăjite;
  • ia sânge pe stomacul gol și bea apă numai cu sete puternică;
  • evitați stresul și anxietatea, care pot afecta negativ rezultatele.

Ecografia a fost efectuată fără o pregătire specială. Nu are contraindicații, dureroase și neinvazive. Diagnosticarea cu ultrasunete a screeningului prenatal este considerată a fi o metodă modernă, extrem de informativă și sigură, care permite examinarea stării mamei și copilului.

Pregnantul se află pe canapea. Medicul scuteste stomacul cu gel si efectueaza cercetari cu un senzor special prin piele. Decodarea și rezultatele pe care pacientul le primește după câteva minute.

Ce include 2 examinări

Al doilea screening indică prezența sau absența riscurilor de a avea un copil cu defecte cromozomiale. Sarcina principală a screening-ului prenatal este de a identifica mamele care sunt expuse riscului de a avea un copil cu dizabilități și de a le examina mai atent, de exemplu, invasiv. Conform rezultatelor examinării aprofundate, tratamentul va fi prescris sau se va sugera avortul artificial.

Al doilea screening este numit triplu, deoarece include 3 indicatori:

  • Alfa-fetoproteina (sau ACE) este o proteina produsa de ficat si tractul gastro-intestinal al embrionului de la 3 saptamani. Ea este responsabilă pentru transportul substanțelor nutritive și pentru protejarea fătului de estrogeni produse de organismul maternal pentru protecția proprie.
  • Chorionic gonadotropină (CG) - un hormon activ sintetizat de țesuturile corionice după implantarea embrionară. Este considerat un indicator important al cursului sănătos al sarcinii, care reglează hormonii feminini. Pentru prima screening, studiul nivelului subunității beta a CG este caracteristic, deoarece până în a 10-a săptămână numărul crește până la maxim și apoi scade treptat. În timpul celei de-a doua perioade de screening, subunitățile β și CG sunt studiate în mod egal.
  • Free estriol este un hormon sintetizat de ficatul copilului și de glandele suprarenale. Aceasta afectează starea uterului, circulația sângelui placentar și funcționarea glandelor mamare mamare.

În laboratoarele moderne ale unei femei însărcinate, se poate face o analiză suplimentară, care să dezvăluie cantitatea de inhibin A. Acesta este un hormon feminin, ale cărui indicatori depind de durata sarcinii și de starea generală a fătului.

Ratele săptămânale normale și decodificarea

La interpretarea testelor efectuate în timpul screening-ului, se iau în considerare factorii externi, greutatea pacientului gravidă, obiceiurile proaste.

Analizați 2 trimestre: când efectuați cea de-a doua examinare

Dacă rezultatele celui de-al doilea studiu sunt pozitive, atunci embrionul este complet sănătos, nu are patologie genetică, se simte bine, dacă este negativ, atunci copilul are cel mai probabil o boală gravă. După ce a determinat boala, medicul fie acceptă tratamentul intrauterin al unui mic pacient, fie provoacă în mod artificial travaliu prematur. Asta înseamnă că screening-ul pentru trimestrul II în timpul sarcinii poate fi numit o procedură responsabilă și importantă, care nu ar trebui luată cu ușurință și fără griji.

Care este scopul examinării 2 în timpul sarcinii?

În prezent, ginecologii sfătuiesc toate femeile însărcinate să sufere primul și al doilea screening pentru a detecta cu promptitudine anomalii genetice ale embrionului. Fiecare mamă viitoare speră că copilul ei iubit și mult așteptat crește și se dezvoltă corect, nu are nici o boală teribilă. Dar, din nefericire, nu se nasc numai copii sănătoși și sănătoși, ci și copiii cu patologii severe și incurabile.

Screening-ul este considerat cel mai precis studiu, ale cărui rezultate pot fi de încredere.

Screening-ul 2 trimestru de sarcină poate detecta malformatii fetale, nu pot fi distinse în primul studiu pentru a confirma sau infirma diagnosticul pus în 1 trimestru au evidențiat anomalii fizice ale copilului.

Cum este efectuată cea de-a doua examinare în timpul sarcinii?

Când vin 18 - 20 săptămâni de sarcină, doctorii sfătuiesc pacienții să efectueze 2 screening-uri și ultrasunete. Examenul este numit în această perioadă de sarcină pentru un motiv, deoarece în acest moment este convenabil studiul embrionului. Primul screening, efectuat în mijlocul primului trimestru de sarcină, nu oferă informații exacte despre starea fizică a copilului în uter, dar arată doar cât de bine are loc dezvoltarea embrionară. Dar cel de-al doilea screening și ultrasunetele în săptămâna 20 pot fi pentru ginecolog foarte valoroase date despre sănătatea fătului. După ce a primit rezultate negative ale studiului, medicul oferă părinților două opțiuni pentru acțiuni ulterioare: fie de a naște un copil bolnav, fie, înainte de a fi prea târziu, să accepte un avort. Traducerea din limba engleză, screening-ul este screening-ul, adică numărarea probabilității de a avea copii cu anumite deviații. Cel mai popular program de screening este PRISCA sau evaluarea riscului perinatal. Acesta include, de obicei, trei studii.

  1. Test triple biochimice. O femeie însărcinată ia sânge venos în timpul trimestrului 2 de gestație pentru a verifica conținutul markerilor AFP, hCG și estriol. AFP sau alfa-fetoproteina este o proteină sintetizată de ficat și de tractul digestiv al embrionului. HCG uman sau gonadotropină corionică umană este un hormon produs în membranele embrionare, care este prezent numai în sângele femeilor însărcinate. Estriolul hormonului sexual este produs de aparatul folicular al ovarelor. Testul biochimic face posibilă determinarea probabilității apariției unor astfel de boli cromozomiale severe în embrion, cum sunt sindromul Down și sindromul Edwards. Pentru o femeie însărcinată, testul este complet sigur, concentrația de AFP, hCG, estriol este pur și simplu calculată în sânge, nu se face nici o manipulare a corpului femeii.
  2. Examinarea cu ultrasunete. Ultrasonografia în cadrul screening-ului este efectuată mai precis și în detaliu în comparație cu ultrasunetele convenționale. Un specialist medical studiază foarte atent imaginea embrionului pe monitorul mașinii cu ultrasunete. Un medic poate găsi în embrion atât defecte fizice minore care pot fi ușor vindecate cu ajutorul medicamentelor sau operațiilor chirurgicale, precum și anomalii grave de dezvoltare care nu pot fi eliminate. De obicei, o scanare cu ultrasunete în cel de-al doilea ecran facilitează diagnosticarea unei hernie în diafragmă, la nivelul piciorului, la buza despicată, la nivelul palatului, la scurtarea oaselor tubulare, la deformarea degetelor și la multe alte patologii.
  3. Cordocenteza. Această procedură nu este o etapă obligatorie a celei de-a doua examinări. Dar dacă un test de sânge și o scanare cu ultrasunete arată prezența unor anomalii, atunci este recomandat să conduceți cordocenteza la urma urmei. Operația este destul de complicată, dar ea vă permite să aflați ce este în neregulă cu copilul în uter. Un ac special este introdus în abdomenul unei femei însărcinate, cu ajutorul căruia sângele unui embrion este luat din cordonul ombilical. Sângele colectat este trimis la laborator pentru analiză, în funcție de rezultatele cărora medicul face un diagnostic precis al embrionului. Dar trebuie spus că cordocenteza se referă la proceduri nesigure. Două din o sută de femei au un avort spontan după o intervenție chirurgicală. Adesea acul lasă în urma unui hematom, care, totuși, rezolvă rapid. O femeie la o sută după procedură este infectată.

Ce boli pot fi detectate în embrion în timpul celui de-al doilea screening?

Multe femei se întreabă dacă este necesar să efectueze 2 examinări în timpul sarcinii. Studiul este destul de scump. Dar banii cheltuiți vor fi plătiți? De fapt, screening-ul celui de-al doilea trimestru de sarcină nu trebuie subestimat, deoarece oferă părinților informații importante despre dezvoltarea copilului în uter. Potrivit studiului, familia decide să părăsească copilul sau să aibă un avort. Dacă embrionul este bolnav serios și incurabil, atunci este mai bine să nu îl torturați, ci să terminați artificial sarcina. Până la sfârșitul celui de-al doilea trimestru, este încă permis un avort. Unele mame sunt preocupate de aspectul moral al problemei. În acest caz, trebuie să vă gândiți la cât de greu este de a crește și a crește copiii cu dizabilități. Părinții sunt de acord să-și asume această povară pentru viață? Sau este mai bine să amânați nașterea unui copil? De obicei, al doilea trimestru de screening este efectuat pentru a detecta o astfel de dezvoltare anomalii embrion: defecte ale tubului neural, sindromul Down, sindromul Edwards, Patau.

  • Defectul tubului neural. În a douăzecea zi de existență intrauterină apare o placă neurală în embrion. După câteva zile, se prăbușește într-un tub - germenul sistemului nervos central, incluzând creierul și măduva spinării. Formarea tubului este foarte lentă, uneori placa nu este complet închisă sau îndreptată. În acest caz, apar malformații grave ale fetalei: anencefalie, cefalalocel, meningocel. Anencefalie sau pseudocefalie - absența emisferelor cerebrale, a porțiunilor temporale și occipitale ale craniului. Mediul și diencefalul se deformează, ochii înfundați, limba nefiresc lungă, gâtul scurt, partea superioară a capului în loc de craniu acoperit cu membrană densă, punctată cu vasele de sânge. Cephalocele, adică împărțirea craniului - ieșirea țesutului cerebral prin defectele craniului. Meningocele - anomalia spinală mediană, în care conținutul canalului spinal nu este complet închis.
  • Sindromul Down. Această boală cromozomală, numită și trisomie, apare la momentul concepției. La un pacient cu embrion, cariotipul nu include 46 de cromozomi, la fel ca la o persoană sănătoasă, dar 47. În sindromul Down, perechea de cromozomi de douăzeci și două este de fapt un triple, nu o pereche. O astfel de anomalie genetică se întâmplă atunci când, în timpul fertilizării, oul sau sperma transportă un cromozom în plus. Nou-născuții cu sindrom Down au un cap mic, o față aplatizată, urechi deformate, un nas plat, ochi înclinat, un gât scurt, întotdeauna o gură deschisă, membre scurte. Apariția bolii nu depinde de rasă, stilul de viață, sănătatea, vârsta părinților. Prezicerea și prevenirea mutației cromozomiale este imposibilă.
  • Edwards. Această boală, cum ar fi sindromul Down, apare la concepție, este rezultatul unei schimbări în cariotip. Doar cel de-al treilea cromozom terț nu este localizat în cea de-a douăzeci și prima, ci în cea de-a optsprezecea pereche de cromozomi. Copii nou-născuți cu sindrom Edwards sunt caracterizați prin slăbiciune, durere, lipsă de înălțime și greutate. Arată prematur, dar se naște târziu. Copiii bolnavi au o sternă scurtă, coaste deformate, șolduri dislocate, picior de buzunar, degete răsucite, papiloame pe piele. Sugarii cu sindrom Edwards au o structură specifică a capului, ei au o frunte mică, gât scurt, globii oculari subdezvoltate bombat gât, urechi-mici set, urechi deformate, gura mică, buza cleft. În această boală, aproape toate disfuncțiile sistemelor și organelor, defectele cardiace, obstrucția intestinală, insuficiența renală, hernia înghinală, fistulele din esofag, diverticulul vezicii urinare. Copii bolnavi trăiesc rareori până la prima zi de naștere.
  • Sindromul Patau. Această boală se caracterizează prin prezența malformațiilor congenitale grave. Greutatea corporală a nou-născuților care au fost diagnosticați cu această boală nu depășește 2,5 kg. La copii, există încălcări ale diferitelor regiuni ale SNC, microcefalie moderată, patologii ale sistemului vizual (opacitate corneană, coloboma, microftalmie, etc.), polidactilie, malformații ale mâinilor. Copiii cu sindromul Patau au deseori o frunte înclinată, îngustă îngustă a palpierului, o bază largă a nasului și o punte profundă a nasului, anomalii ale urechilor, un gât scurt, crăpături pe cer și buza superioară. Mai mult de jumătate dintre sugari suferă de defecte în dezvoltarea mușchiului cardiac - tulburări de dezvoltare a pereților inimii, poziția vaselor de sânge este comună. La copii, sunt diagnosticate afecțiuni ale dezvoltării țesuturilor pancreatice, herniei embrionare, dublării sau extinderii organelor interne (splina, rinichi etc.), malformații ale organelor reproducătoare. Pot exista chisturi, lobularea crescută a țesutului cortic al rinichilor. Notă caracteristică pentru întârzierea mentală comună a societății mixte. Astfel de patologii severe de dezvoltare nu permit majoritatea sugarilor (95%) cu sindromul Patau să trăiască mai mult de câteva săptămâni sau luni. În cazuri rare, este posibil să se mențină viața acestor pacienți timp de mai mulți ani. În țările dezvoltate, există o tendință de a extinde speranța de viață a copiilor cu sindrom Patau la cinci ani.

Merită menționat faptul că, deși patologiile de mai sus sunt extrem de rare, ele sunt marcate de viclenie și imprevizibilitate. Prevenirea mutațiilor cromozomiale nu poate, ele apar la momentul concepției, nu se vindecă, nu dispar pe cont propriu, rămân pe viață. Copii bolnavi nu pot trăi pe deplin, suferă de propria lor inferioritate, depind de oameni apropiați, sunt invalizi. Lucrul rău este că diagnosticarea bolilor cromozomiale în embrion în uter este o sarcină dificilă pentru profesioniștii din domeniul medical.

Chiar dacă nu este întotdeauna posibilă oa doua examinare a celor mai exacte și moderne metode, să se ofere un diagnostic fiabil și definitiv. În majoritatea cazurilor, medicii spun pur și simplu părinților lor ce procentaj este probabil să aibă un copil cu dizabilități. Și familia decide deja dacă să țină sarcina sau nu.

Cât timp este al doilea screening?

Este extrem de important să nu pierdeți calendarul celei de-a doua examinări. De obicei, medicii recomandă ca pacienții să fie examinați nu mai devreme de 16 săptămâni de sarcină, dar nu mai târziu de 20 de săptămâni. Dacă screening-ul se face devreme, atunci dacă se găsește o patologie în embrion, nu este atât de periculos să ai un avort. Dacă vom trece examenul mai târziu, puteți obține rezultate mai precise și mai sigure.

Experții medicali consideră că cel mai bun moment pentru cel de-al doilea screening este săptămâna 17-19 de sarcină. În acest moment, este convenabil să se studieze starea embrionului în uter și este încă posibilă întreruperea artificială a sarcinii.

Cum să vă pregătiți pentru al doilea screening?

Pregatirea pentru cel de-al doilea screening nu este de obicei dificila, deoarece femeile au deja experienta cu primul sondaj. Pe cale morală, poate fi numai pentru mame care nu au primit rezultate încurajatoare în timpul screening-ului primului trimestru. Nu este ușor să ușurați anxietatea și preocupările, dar trebuie să încercați să o faceți. Înainte de a doua examinare, vezica urinară și intestinele nu pot fi golite, plinătatea organelor cu urină și fecale nu afectează rezultatele ultrasunetelor. Cu o zi înainte de screening, produsele care ar putea provoca alergii ar trebui să fie excluse din meniu: citrice, ciocolată. În ziua donării de sânge pentru analiză, ar trebui să mori de foame, pentru că o masă poate duce la rezultate false de laborator.

Cum este diagnosticul determinat de cele două rezultate de screening?

Screeningul 2 trimestre în timpul sarcinii se efectuează într-o singură zi. După examinare, medicii pregătesc rezultatele testelor timp de câteva săptămâni. Ca rezultat, un raport medical constând într-o listă destul de impresionantă de date digitale intră în mâinile părinților, ceea ce nu este ușor pentru o persoană neinformată să înțeleagă. Prin ce numere se abat de la valorile normale, medicii determină ce boală suferă embrionul în uter. Cantitatea excesivă sau insuficientă de AFP, hCG sau estriol din sângele mamei indică o dezvoltare specifică anormală a fătului. Rezultatele normale ale screening-ului 2 și ale ultrasunetelor ar trebui să fie după cum urmează:

16 săptămâni de sarcină

  1. Greutate germeni - 100 g
  2. Lungimea corpului este de 11,6 cm.
  3. Circumferința circumferinței - 88 - 116 mm.
  4. Capătul capului - 112 - 136 mm.
  5. Dimensiunea frontal-occipitală - 41 - 49 mm.
  6. Dimensiunea biparietală este de 31 - 37 mm.
  7. Lungimea osului piciorului este de 15-21 mm.
  8. Lungimea osului șoldului este de 17-23 mm.
  9. Lungimea osului antebrațului - 12 - 18 mm.
  10. Lungimea osului umărului este de 15-21 mm.
  11. Indicele lichidului amniotic este de 121.
  12. Conținutul de gonadotropină corionică umană - 10 - 35 mii.
  13. Conținutul de alfa-fetoproteină este de 34,4 UI / ml.
  14. Conținutul de estriol este de 4,9 - 22,7 nmol / l.

17 săptămâni de sarcină

  • Greutate germeni - 140 g
  • Lungimea corpului - 13 cm.
  • Circumferința circumferinței - 93 - 131 mm.
  • Circumferința capului - 121 - 149 mm.
  • Dimensiunea frontal-occipitală - 46 - 54 mm.
  • Dimensiunea biparietală este de 34 - 42 mm.
  • Lungimea osului piciorului este de 17-25 mm.
  • Lungimea osului șoldului este de 20-28 mm.
  • Lungimea osului antebrațului - 15 - 21 mm.
  • Lungimea osului umărului este de 17-25 mm.
  • Indicele lichidului amniotic este de 127.
  • Conținutul de gonadotropină corionică umană - 10 - 35 mii.
  • Conținutul de alfa-fetoproteină este de 39 UI / ml.
  • Conținutul de estriol - 5,2 - 23,1 nmol / l.

18 săptămâni de sarcină

  1. Greutate germeni - 190 g
  2. Lungimea corpului este de 14,2 cm.
  3. Circumferința circumferinței - 104 - 144 mm.
  4. Circumferința capului - 131 - 161 mm.
  5. Dimensiunea frontală și occipitală - 49 - 59 mm.
  6. Dimensiunea biparietală - 37 - 47 mm.
  7. Lungimea osului piciorului este de 20 - 28 mm.
  8. Lungimea osului șoldului este de 23-31 mm.
  9. Lungimea osului antebrațului - 17 - 23 mm.
  10. Lungimea oaselor umărului - 20 - 28 mm.
  11. Indicele lichidului amniotic este de 133.
  12. Conținutul de gonadotropină corionică umană - 10 - 35 mii.
  13. Conținutul de alfa-fetoproteină este de 44,2 UI / ml.
  14. Conținutul de estriol este de 5,6 - 29,7 nmol / l.

19 săptămâni de sarcină

  • Greutate în greutate - 240 g
  • Lungimea corpului - 15,3 cm.
  • Circumferința circumferinței - 114 - 154 mm.
  • Capul circumferinței - 142 - 174 mm.
  • Dimensiunea frontal-occipitală - 53 - 63 mm.
  • Dimensiunea biparietală este de 41 - 49 mm.
  • Lungimea osului piciorului este de 23-31 mm.
  • Lungimea osului șoldului este de 26-34 mm.
  • Lungimea osului antebratului - 20 - 26 mm.
  • Lungimea osului umărului este de 23-31 mm.
  • Indicele lichidului amniotic este de 137.
  • Conținutul de gonadotropină corionică umană - 10 - 35 mii.
  • Conținutul de alfa-fetoproteină este de 50,2 UI / ml.
  • Conținutul de estriol este de 6,6 - 38,5 nmol / l.

20 săptămâni de sarcină

  1. Greutatea gerului - 300 g
  2. Lungimea corpului - 16,4 cm.
  3. Circumferința circumferinței - 124 - 164 mm.
  4. Circumferința capului - 154 - 186 mm.
  5. Dimensiunea frontală și occipitală - 56 - 68 mm.
  6. Dimensiunea biparietală este de 43 - 53 mm.
  7. Lungimea osului piciorului este de 26-34 mm.
  8. Lungimea osului șoldului este de 29 - 37 mm.
  9. Lungimea osului antebrațului - 22 - 29 mm.
  10. Lungimea osului umărului este de 26-34 mm.
  11. Indicele lichidului amniotic este de 141.
  12. Conținutul de gonadotropină corionică umană - 10 - 35 mii.
  13. Conținutul de alfa-fetoproteină este de 57 UI / ml.
  14. Conținutul de estriol - 7,3 - 45,5 nmol / l.

Dacă fătul are sindrom Down, atunci conținutul de hCG din sângele unei femei gravide este ridicat, iar AFP și estriolul sunt scăzute. În sindromul Edwards, concentrația tuturor substanțelor este sub normal. Cu un defect în tubul neural, gonadotropina corionică este normală, iar estriolul și alfa-fetoproteina sunt ridicate. De asemenea, un conținut ridicat de AFP poate însemna o tulburare de dezvoltare a embrionului măduvei spinării, un sirop cu un nivel scăzut al Meckel-Gruber, necroză hepatică, hernie occipitală, spina bifida. Dacă concentrația de estriol în sânge este foarte scăzută, atunci este posibilă o pierdere de sarcină. Dar, cu un rezultat negativ al studiului, părinții nu disperă. Doctorii, atunci când efectuează 2 examinări în timpul sarcinii, avertizează că este imposibil să se facă un diagnostic corect de 100%. Se întâmplă că, în ciuda prognosticului nefavorabil al medicilor, femeile produc copii sănătoși și cu drepturi depline.

De ce screening-ul din trimestrul al doilea oferă uneori rezultate false?

Medicii sunt, de asemenea, oameni și uneori fac greșeli. Atunci când se face un diagnostic, medicii sunt ghidați de indicatorii numerici ai normei, dar corpul fiecărei femei este diferit și chiar modificările semnificative ale nivelurilor sanguine ale AFP, hCG, estriol nu indică întotdeauna patologia. Nu trebuie să încercați să înțelegeți singur rezultatele examenului, să nu mai vorbim de un diagnostic în uter. Este mai bine să încredințezi această ocupație ginecologului. Depistarea rezultatelor celui de-al doilea screening nu este ușoară, iar un specialist medical cu experiență poate vedea întreaga situație dintr-o singură privire la numere. Se întâmplă, deși rareori, că un studiu arată rezultate false din anumite motive. Prin urmare, înainte de efectuarea unei examinări, medicul trebuie să interogheze și să pună la îndoială pacientul pentru a examina factorii posibili care afectează veridicitatea rezultatelor examinării. Un rezultat fals este posibil în următoarele cazuri:

  • cu sarcini multiple;
  • la concepție prin FIV;
  • cu obezitate sau, dimpotrivă, subponderali;
  • diabet;
  • în perioada greșită de sarcină.

Ar trebui să fac screening timp de 2 trimestre?

A trece sau nu al doilea screening este o decizie pur personală. Viitoarea mamă ar trebui să o ia singură.

Uneori reticența de a fi supusă examinării timp de 2 trimestre este asociată cu experiențe interne. Aceste experiențe pot avea un motiv, deoarece se întâmplă ca studiile de screening să ofere rezultate eronate și să identifice amenințările la adresa dezvoltării patologiilor la făt, care se dezvoltă destul de normal.

Rezultatele false fac ca viitoarea mamă să fie nervoasă și îngrijorată de copil în restul perioadei de transport. Și, la rândul său, duce la un curs negativ de sarcină și poate afecta starea de sănătate a viitorului mamă și a fătului. Din fericire, situația nu este deloc lipsită de speranță. Dacă o femeie gravidă se teme de metode de diagnostic invazive care oferă cele mai fiabile informații cu privire la prezența sau absența anomaliilor, ea poate recurge la teste ADN non-invazive prenatale.

Dacă o femeie nu intră în grupul de risc sau nu are complicații în timpul sarcinii, atunci medicul de conducere oferă să se supună doar unei proceduri cu ultrasunete. În Rusia, al doilea screening nu este practicat timp de doi ani. Cu toate acestea, absența rezultatelor negative în primul trimestru nu garantează faptul că nu există riscuri în al doilea trimestru. Desigur, este inadecvat să atribuiți teste suplimentare fiecărei femei care așteaptă un copil. Acest lucru provoacă doar femeile să-și facă griji și să-și piardă banii familiei.

Alegerea familiei, în cazul în care rezultatele examinării 2 și ultrasunetele au fost rele, este mică: pentru a salva viața copilului bolnav sau a fi de acord cu un avort din motive medicale, în timp ce termenul permite în continuare această operație. O astfel de decizie nu poate fi considerată o infracțiune morală, deoarece motivele ei sunt destul de rezonabile. O familie care, din motive morale sau materiale, nu poate să aibă grijă de un copil cu dizabilități serioase, se va putea pregăti pentru o nouă sarcină în viitor și va naște un copil sănătos. Este mult mai rezonabil decât să vă puneți și o mică experiență.

Există și familii care trată copilul ca un dar divin, deci nu contează cum se naște. Pentru astfel de cupluri, avortul este un dezastru și mai mare decât nașterea unui copil cu patologii. Prin urmare, familiile care sunt fericite să-și dea dragostea și protecția unui copil pot refuza screening-ul fără frică.

În orice circumstanță, concluzia trebuie făcută în mod sobru, și nu sub influența emoțiilor. Dacă aveți îndoieli dacă este necesar un screening al doilea trimestru și când trebuie să faceți un examen, este recomandat să vă consultați medicul pe baza datelor din testele anterioare.

Când trebuie să faceți 2 examinări?

Dacă o femeie se simte bine, sarcina nu este însoțită de complicații, atunci nu este necesar să efectuați oa doua examinare. Dar dacă mama însărcinată dorește să se supună unei examinări pentru a se asigura că totul este în ordine cu copilul prețios din stomac, atunci medicii nu au dreptul să o refuze. Dar există o categorie de femei însărcinate care nu pot ignora screening-ul din trimestrul al doilea, deoarece riscul apariției unor defecte grave de dezvoltare în embrionii lor este ridicat. Asigurați-vă că treceți mamele de examinare:

  1. peste 35 de ani;
  2. având o ereditate rea;
  3. boala virală recuperată la începutul sarcinii;
  4. căsătorită cu o rudă apropiată;
  5. dependent de droguri;
  6. abuzarea de alcool;
  7. lucrul în condiții periculoase;
  8. luând medicamente puternice;
  9. a efectuat anterior un avort;
  10. a supravietuit unui avort spontan sau a nasterii unui copil mort.

Informații utile pentru femeile însărcinate. proiectii

Există o serie de studii prin care riscul de a avea un copil cu astfel de patologii, cum ar fi sindromul Down, sindromul Edwards și defectele bruște de dezvoltare, este detectat în primele stadii ale sarcinii. Vorbim despre screening-ul prenatal.

Ce este asta?

Dintre toate mamele insarcinate au fost descoperite un grup de femei ale caror rezultate sunt semnificativ diferite de cele normale. Acest lucru sugerează că fătul lor are mai multe șanse de a avea patologii sau defecte decât celelalte. Screeningul prenatal este un complex de studii care vizează identificarea anomaliilor de dezvoltare sau a malformațiilor fetale brute.

Complexul include:

Verificarea biochimică - un test de sânge pentru a determina prezența în sânge a unor substanțe specifice ("markeri") care se modifică în anumite patologii, cum ar fi sindromul Down, defectele Edwards și tuburile neuronale. Prin ea însăși, screening-ul biochimic este doar o confirmare a probabilității, dar nu un diagnostic. Prin urmare, se efectuează cercetări suplimentare;

Ecografia cu ultrasunete (ultrasunete) - se efectuează în fiecare trimestru de sarcină și vă permite să identificați majoritatea defectelor anatomice și dezvoltarea anormală a copilului. Screening-ul prenatal constă din mai multe etape, fiecare dintre acestea fiind important deoarece oferă informații despre dezvoltarea copilului și posibilele probleme.

Factori de risc pentru dezvoltarea patologiei la copilul nenăscut:

- vârsta femeii este de peste 35 de ani;

- prezența a cel puțin două avorturi spontane la începutul sarcinii;

- utilizarea înainte de concepție sau în stadiile incipiente ale sarcinii a unui număr de preparate farmacologice;

- infecții bacteriene, virale transferate de mama viitoare;

- prezența în familie a unui copil cu sindrom Down confirmat genetic, alte boli cromozomiale, malformații congenitale;

- transportul familial al anomaliilor cromozomiale;

- boli ereditare în următoarea rudă;

- expunerea la radiații sau alte efecte dăunătoare asupra unuia dintre soți înainte de concepție.

Anchetele primului trimestru

"Test dublu"

Realizat de la a 10-a până la a 14-a săptămână de sarcină (timpul optim este de la a 11-a până la a 13-a săptămână)

- Examenul cu ultrasunete, în timpul căruia se măsoară parametrii principali: dimensiunea coccyxului (CTE) și grosimea spațiului gulerului (PTD). Un TVP mai mare de 3 mm poate indica o posibilă afectare a dezvoltării fetale. Sunt necesare cercetări suplimentare pentru a confirma (sau respinge). Screeningul este informativ numai atunci când CTE fetal este egal sau mai mare de 45,85 mm.

- Screening-ul biochimic:

- test de sânge pentru hCG

Este necesar să se înceapă examinarea prin screening cu ultrasunete, deoarece indicatorii obținuți pot dezvălui factori care fac rezultate biochimice ne-informative, de exemplu perioade de sarcină mai precise (care nu corespund termenului de 11-13 săptămâni), sarcini multiple, probleme cu dezvoltarea sarcinii (de exemplu, stoparea). Datele obtinute in timpul ultrasunetelor vor fi folosite pentru a calcula riscurile atat in primul si al doilea trimestru de sarcina.

Dacă rezultatele ultrasunetelor corespund intervalului de timp necesar, se poate efectua screeningul biochimic (donați sânge). Timpul optim pentru acest lucru este același ca și pentru ultrasunete, 11-13 săptămâni. Este important să păstrați în acest timp. Diferența dintre screening-ul cu ultrasunete și biochimie ar trebui să fie de maxim 3 zile.

Ce examinare biochimică examinează?

- Subunitatea liberă a hormonului corionic uman (hCG)

- proteină de sarcină asociată cu PAPPA-A

HCG hormonal este produs de celulele cochiliei embrionare (corion). Datorită analizei hCG, sarcina poate fi determinată deja în ziua a 6-10 după fertilizare. Nivelul acestui hormon în primul trimestru este mărit și ajung la maxim până în săptămâna 10-12. Mai mult, aceasta scade treptat și rămâne constantă în a doua jumătate a sarcinii.

Hormonul hCG constă din două unități (alfa și beta). Dintre acestea, un beta unic, care este folosit în diagnostic.

Dacă nivelul beta-hCG este ridicat, aceasta poate indica:

- sarcină multiplă (norma hCG crește proporțional cu numărul de fructe);

- sindromul Down și alte patologii;

- diabetul la mama viitoare;

- Perioadă de sarcină incorect stabilită.

Dacă nivelul beta-hCG este redus, acest lucru poate indica:

- prezența sarcinii ectopice;

- sarcina care nu se dezvoltă sau amenințarea cu avort spontan;

- să întârzie dezvoltarea copilului viitor;

- moartea fetală (în al doilea și al treilea trimestru de sarcină).

NORME DE HCG ÎN SERUL DE SÂNGE

Nivelul HCG în timpul sarcinii Norma hCG, miere / ml

1-a 2-a săptămână 25-300

A doua săptămână 1500-5000

A treia a 4-a săptămână 10000-3000

Săptămâna a 4-5 săptămâni 20.000-1.000.000

A 5-a săptămână 50000-200000

Săptămâna 6-7 50000 200000

Săptămâna 7-8 20000-200000

8 - 9 săptămâni 20.000-1.000.000

9-10 săptămâni 20.000-95.000

A unsprezecea-a douăsprezecea săptămână 20000- 90000

13 - 14 săptămâni 15000 - 60000

15 - 25 săptămâni 10000 - 35000

26-37 săptămâni 10000-60000

PAPP-A (PAPP-A) este o proteină care modulează răspunsul imun al organismului maternal și este unul dintre factorii care asigură funcționarea placentei. Analiza se realizează în primul trimestru de sarcină.

O scădere a PAPP-A indică probabilitatea:

- anomalii cromozomiale ale fătului;

- sindromul Down, Edwards, Corneli de Lange;

- riscul de avort spontan sau de întrerupere a sarcinii.

NORMELE RAWR-A în serul de sânge

Săptămâna de sarcină Norma PAPP-A, miere / ml

A 8-a săptămâna 0.17-1.54

9-10 săptămâni 0,32- 2,42

10 -11 săptămâni 0,46- 3,73

11 -12 săptămâni 0.7- 4.76

12-13 săptămâni 1,03-6,01

13 - 14 săptămâni 1,47 - 8,54

MoM - pentru calcularea indicatorilor de risc, nu se folosesc datele specifice obținute, ci așa-numitul MoM. Acesta este un coeficient care indică gradul de deviere a valorii unuia sau a altui indicator al screeningului prenatal de la valoarea medie (mediană) pe durata sarcinii.

Se calculează după următoarea formulă:

MoM = valoarea serului împărțită la valoarea mediană a indicatorului pentru o anumită vârstă gestațională

Norma este valoarea indicelui apropiat de unul.

Există o serie de factori care pot afecta valoarea indicatorilor obținuți:

- medicamente;

- diabet zaharat în istoria mamei viitoare;

- Debutul sarcinii ca rezultat al FIV.

Prin urmare, atunci când se calculează riscurile, medicii folosesc valoarea MoM care este ajustată pentru toate caracteristicile și factorii.

Rata de MoM variază de la 0,5 la 2,5. Și în cazul sarcinilor multiple până la 3,5 luni.

În funcție de rezultatele obținute, va fi clar dacă mama însărcinată este sau nu amenințată cu patologii cromozomiale. Dacă da, medicul vă va sfătui să efectuați cercetări ulterioare.

Nu vă faceți griji în avans dacă vi sa fost prescris un al doilea trimestru de screening, este recomandat tuturor femeilor însărcinate, indiferent de rezultatele primei etape a studiului. Mai bine în siguranță decât îmi pare rău!

Cercetări trimestriale

"Triple Test"

Realizat de la săptămâna a 16-a până în a 20-a săptămână de sarcină (timpul optim de la săptămâna a 16-a până la a 18-a)

Screening-ul combinat

- Examenul cu ultrasunete (utilizând datele obținute în primul trimestru).

- Screening-ul biochimic:

- test de sânge pentru AFP;

- gonadotropină corionică (hCG)

Al doilea screening are de asemenea scopul de a identifica gradul de risc de a avea un copil cu sindrom Down, Edwards, defecte de dezvoltare a tubului neural și alte anomalii. În timpul celui de-al doilea screening, se efectuează studii asupra hormonului placentei și a hormonului pe ficatul de făt, care conține, de asemenea, informațiile necesare privind dezvoltarea copilului.

Alfa-fetoproteina (AFP) este o proteină prezentă în sângele unui copil în stadiile incipiente ale dezvoltării embrionare. Se produce în ficat și în tractul gastro-intestinal al fătului. Acțiunea alfa-fetoproteinei are drept scop protejarea fătului din sistemul imunitar matern.

Creșterea nivelului AFP indică probabilitatea existenței:

- malformații ale tubului neural fetal (anencefalie, spina bifida);

- sindromul Meckel (hernie craniană simptom-occipitală);

- atrezia esofagului (patologia dezvoltării intrauterine, atunci când esofagul fătului se termină orbește, fără a ajunge la stomac (copilul nu poate mânca prin gură);

- eșecul peretelui abdominal anterior al fătului;

- necroză hepatică fetală datorată infecției virale.

Scăderea nivelului AFP sugerează:

- sindrom DownaTrisomie 21 (după 10 săptămâni de gestație);

- sindrom Edwardsatrisomie 18;

- perioadă de sarcină incorectă (mai mare decât este necesar pentru studiu);

NORMS AFP ÎN SERUL DE SÂNGE

Săptămâna sarcinii: nivelul AFP, U / ml

0 - 12th acid evuyu, vitamine. Ginecologul a spus că nivelul PAPP este sub medie (în așteptarea unei sentințe de la un genetician ((

Screening pentru 2 trimestre: date și norme

Deci, testul râvnit cu două benzi este pus în plicul "pentru generațiile viitoare", sarcina este confirmată pe ecografie, în fiecare săptămână trebuie să mergi la o consultație feminină cu borcane de teste... Treptat, mama viitoare începe să se obișnuiască cu o rutină neobișnuită, în care ea este deja responsabilă pentru două sau pentru trei).

După studiile efectuate în primul trimestru, s-ar părea posibil să se calmeze și să se relaxeze puțin, dar nu a fost acolo: medicul a spus că, după o lună, testul de sânge pentru hormoni și ultrasunete ar trebui repetat. De ce este necesar acest al doilea screening?

Ce este?

În primul rând, o anumită terminologie. Screeningul este un cuvânt de origine engleză, în traducere înseamnă "cernere", "sortare", "selecție". În medicină, screening-ul implică examinări masive și relativ simple ale grupurilor mari de persoane pentru a identifica riscul dezvoltării anumitor boli (grupuri de risc).

Prenatal în limba latină înseamnă "prenatal". Termenul "prenatal" poate fi aplicat numai perioadei de dezvoltare intrauterină a fătului (înainte de naștere) și nu trebuie confundat cu termenul similar, dar având o semnificație diferită, cuvântul "perinatal" - o perioadă de timp care combină:

  • dezvoltarea fătului începând cu 22 de săptămâni de viață intrauterină înainte de naștere;
  • perioada reală de naștere;
  • primele 7 zile (168 de ore) din viața nou-născutului;

Trimestru - interval de timp de trei luni. Sarcina normală la o persoană durează în mod normal 38-42 săptămâni. Există trei trimestre:

  • I - 1-13 săptămâni;
  • II - 14-26 săptămâni;
  • III - de la săptămâna 27 și înainte de naștere.

Screeningul prenatal al celui de-al doilea trimestru este un set de examinări care trebuie completate la 15-22 săptămâni pentru a determina probabilitatea riscurilor de boli ereditare și genetice ale fătului. Pentru aceasta, folosiți două teste complementare:

  • Examinarea cu ultrasunete în trimestrul II (ecografie II) - planificată, obligatorie pentru toți;
  • În cazul în care este indicat, se efectuează un test de sânge pentru gravide specifice (de la hormonii latini "graviditas" - sarcină) (screeningul biochimic al celui de-al doilea trimestru - BCS-II sau "test triplu").

Protocolul de screening prenatal a fost elaborat de Fundația Internațională de Medicină Fetală (FMF) și este utilizat în întreaga lume. Screening-ul celui de-al doilea trimestru a fost efectuat în Rusia de peste 20 de ani. Primul screening este un pic "mai mic", a intrat în practică la începutul anilor zero. În timpul examinării în al doilea trimestru, datele de screening BH și ultrasunetele efectuate la 11-13 săptămâni sunt întotdeauna luate în considerare.

Spre deosebire de examinările primului trimestru, BCS-II și ultrasunetele II se efectuează în săptămâni diferite de gestație.

Odată cu dezvoltarea tehnologiei în centrele de planificare familială și în clinicile private, în loc de ecografia obișnuită bidimensională, dispozitivele 3D sunt din ce în ce mai folosite, care dau o imagine tridimensională (ajută la o mai bună evaluare a anatomiei fătului) și chiar 4D (o imagine tridimensională în mișcare).

Cercetarea are nevoie

În timpul celor nouă luni de sarcină, de la un ou fertilizat, la zigot, se formează un sistem complex de autoreglare, constând din făt și placentă. Se unește aproximativ o sută de miliarde (!) Celule care mor și se reînnoiesc, formând organe și sisteme care interacționează continuu între ele și cu corpul unei femei însărcinate.

Acest organism uimitor multicelulare prin mama viitoare este în mod constant afectat de mai mulți factori ai mediului extern și intern în diferite combinații. Prin urmare, fiecare sarcină, chiar și cu o pereche de părinți, este unică și unică.

Embrionul în procesul dezvoltării sale individuale în uter (în procesul de ontogeneză) se schimbă în mod continuu, repetând întreaga cale de evoluție a vieții animale pe planeta Pământ: în unele etape seamănă cu un pește, apoi cu o șopârlă, are chiar și o coadă. Numai până la sfârșitul celei de-a 8-a săptămâni de sarcină, embrionul devine făt: toate organele și sistemele majore au fost deja formate în general, dar structura lor este încă foarte diferită de ceea ce ar trebui să aibă un nou-născut pe termen lung.

Uneori programul de ontogeneză nu reușește. De fapt, acest lucru nu este atât de rar, dar, de obicei, femeia nici măcar nu bănuiește că este însărcinată: pur și simplu următoarele menstruații au venit puțin mai devreme sau puțin mai târziu decât perioada obișnuită. Acest lucru se întâmplă cu încălcări foarte grave ale structurii ereditare a embrionului, cel mai adesea cu schimbări în ansamblurile de cromozomi întregi - poliploide.

Setul de cromozomi normali (cariotip) al unei persoane este format din 22 de perechi de cromozomi: 44 de "piese" de autozomi (cromozomi somatici) și o pereche de cromozomi sexuali: XX la femei și XY la bărbați. Compoziția completă a cariotipului normal este înregistrată "46, XX" sau "46, XY".

Schimbările în materialul genetic al embrionului pot fi mai puțin grave: există o gena defectuoasă (o mică parte a cromozomului) sau un cromozom în nucleul celular (trisomia). Uneori, cariotipul este, în general, normal, dar perioada embrionară a fost afectată de un factor advers care a cauzat deteriorarea țesuturilor fătului. În astfel de situații, sarcina continuă să progreseze, dar abaterile se formează în dezvoltarea normală a sistemelor și organelor.

Sondajele de screening ale mamelor viitoare sunt efectuate pentru a identifica în timp util aceste abateri și pentru a oferi femeii și familiei sale posibilitatea de a alege alte acțiuni.

Obiectivele principale ale celei de-a doua examinări:

  • clarifică riscul dezvoltării trisomiei fătului la 13, 18 și 21 de perechi de cromozomi (Patau, Edwards și sindromul Down);
  • evaluarea probabilității de formare a anomaliilor sistemului nervos (hernie spinării, anencefalie);
  • pentru a evalua starea generală a fătului (corespondența dimensiunilor marker ale capului, corpului, membrelor cu perioada de gestație);
  • identifică posibilele anomalii ale stării lichidului amniotic, placenta, pereții uterini și canalul cervical.

O atenție deosebită este acordată identificării sindromului Down. Apariția altor 13 sau 18 cromozomi și patologia tubului neural se manifestă nu numai prin anomalii ale testelor de sânge, ci și prin defectele organelor care pot fi detectate prin ultrasunete expert. În sindromul Down, fătul poate să nu aibă anomalii majore ale anatomiei și este imposibil să se evalueze intelectul și funcțiile cognitive în utero. Prin urmare, în cazul autozomilor suspectați de trisomă 21, cel de-al doilea screening biochimic joacă un rol major.

date

BCS-II și ultrasunetele II sunt efectuate la momente diferite. Al doilea screening biochimic este de asemenea numit "test triple". Perioada optimă de trecere este perioada de la începutul săptămânii 16 până în ziua 6 a săptămânii 18. Pornind de la 19 saptamani de hormoni, care sunt determinate în timpul al doilea test (estriolul liber, gonadotropina corionică umană, și alfa-fetoproteina), încep să fie sintetizate prin placenta si ficat nivelul lor copil nenăscut variază și pot denatura rezultatele.

Perioada de timp preferată pentru cel de-al doilea ultrasunete este o gestație de 19-20 săptămâni. O scanare cu ultrasunete este permisă mai târziu, înainte de 24 de săptămâni, dar este recomandabil să se respecte termenele limită de 21-22 săptămâni. La acel moment deja puteți vedea anatomia fătului și pentru a identifica brut (incompatibil cu viața sau cauzează un handicap al copilului) malformații, cum ar fi anencefalia (fără creier mare), osteogenezei imperfecta (in utero din cauza fragilității osoase anormale fracturi multiple formate) și să înceteze o sarcină din motive medicale.

Dacă există un risc crescut de trisomă, 21 de perechi de cromozomi (sindromul Down), există încă suficient timp ca, cu consimțământul părinților, medicii să poată folosi amniocenteza (să obțină celule fetale din lichidul amniotic) și să numere numărul de cromozomi.

Până la 22 săptămâni se efectuează avortul medical, în perioadele ulterioare este necesară recurgerea la muncă indusă, ceea ce este mai grav pentru femeie și pentru sănătatea reproducerii.

Ce privesc?

A fost deja menționat mai sus că al doilea screening poate consta într-una (ultrasunete) sau două proceduri (ultrasunete și BCS). Când se desfășoară două anchete, se vorbește despre screening-ul combinat al trimestrului al II-lea, acesta include și consultarea unui doctor-genetică pentru interpretarea rezultatelor.

La evaluarea cu ultrasunete a trimestrului II:

  • Câți fetuși sunt în uter, este bătaia inimii, ritmul inimii, care parte (cap sau pradă) este fătul întors la canalul de naștere (prezentare pelviană sau pelvină). Dacă o femeie însărcinată are gemeni, toate studiile ulterioare sunt efectuate în mod necesar pentru fiecare dintre fetuși, se acordă mai multă atenție structurii placentei (sau placentei).
  • Parametrii fătului (numiți fetometrie), pentru această măsură:
    1. capul fătului între umflăturile oaselor parietale (dimensiunea biparietală - BPR); distanța dintre cele mai îndepărtate colțuri ale frunții și occipit (dimensiunea frontal-occipitală - LZR);
    2. circumferința capului și abdomenul;
    3. dimensiunile oaselor tubulare lungi ale brațelor și picioarelor (femur, brahial, oase ale piciorului și antebrațului). Medicul cu ultrasunete compară măsurătorile cu normele pe tabelele speciale și face o concluzie privind evoluția copilului nenăscut (în măsura în care este proporțională și corespunde perioadei de gestație) și determină greutatea estimată a fătului.

Cu ajutorul fetometriei la un copil, este posibil să se detecteze întârzierea dezvoltării sau să se suspecteze înfrângerea anumitor boli ale mamei (de exemplu, în diabetul zaharat). Aceste date vă vor ajuta să prescrieți tratamentul necesar în timp util și să evitați complicațiile ulterioare dacă progresează sarcina.

  • Anatomia fătului. Conformitatea organelor interne cu norma este evaluată în mod cuprinzător. Ea ia în considerare nu numai dimensiunile specifice, ci și calitatea vizualizării pe monitorul cu ultrasunete, starea generală, relațiile, proporționalitatea. estimat:
    1. oasele din partea cerebrală a craniului (absente cu anencefalie);
    2. creierul ca întreg și starea căilor sale de băuturi lichide (ventricule laterale, cisterne mari);
    3. craniu facial (prize oculare, os nazal, triunghi nasolabial). Reducerea dimensiunii oaselor nazale este caracteristică sindromului Down. Semnalul rupt în zona triunghiului nazolabial indică buza și palatul;
    4. modul în care se formează membrele;
    5. coloana vertebrală: continuitatea, forma vertebrelor;
    6. lumină;
    7. inima: numărul de camere cardiace, raportul lor.
    8. stomac, intestine, ficat;
    9. integritatea peretelui abdominal - pentru a exclude o hernie a cordonului ombilical sau a unei clefturi;
    10. rinichi si vezica urinara - prezenta, dimensiune, structura. Extinderea bilaterală a pelvisului - un semn indirect al perechilor de trisomie 21;
    11. structura organelor genitale externe ajută la aflarea sexului copilului.

În perioada de 19-20 de săptămâni, este posibilă diagnosticarea multor defecte cardiace congenitale (defecte ale septei intracardiace, sindromului hipoplaziei stângi, anomaliilor arterei pulmonare aortice și pulmonare);

  • Starea pereților uterului: dacă există semne de hiperton (amenințare de întrerupere), fibroame. Dacă femeia a avut mai devreme o secțiune cezariană, zona de cicatrice postoperatorie este verificată cu atenție, coerența acesteia.
  • Evaluarea cuprinzătoare a placentei include:
    1. localizarea în uter în raport cu partea internă a canalului de naștere: în mod ideal - înaltă pe unul dintre pereții uterului (anterior sau posterior). Placenta poate fi localizată la marginea părții interioare a canalului cervical (atașament scăzut) sau se suprapune (prezentare). Cu o creștere a duratei sarcinii, schimbările după naștere: atașamentul scăzut este înlocuit cu cel obișnuit, prezentarea poate fi transformată în atașament scăzut.
    2. grosimea discului placentar (norma este de aproximativ 20 mm);
    3. structură (la 19-20 săptămâni - omogenă);
    4. gradul de maturitate (de obicei în al doilea trimestru este zero)
    5. există semne de detașare;
  • Cablul ombilical: grosimea, numărul de recipiente (trei norme), calitatea fluxului sanguin prin ele, prezența posibilă a nodurilor, semnele de rotație (entanglement) ale cordonului ombilical;
  • Cantitatea de lichid amniotic caracterizează indicele lichidului amniotic (IAI). Norma corespunde IAG 137-212 mm;
  • Starea divizării interne a canalului de naștere (zona cervicală cervicală): cervixul intern al cervixului este în mod normal închis.

Pe baza rezultatelor, se face o concluzie generală (concluzii) cu privire la conformitatea fătului cu termenul de sarcină, prezența anomaliilor congenitale, manifestări ale insuficienței placentare și insulte-cervicale.

Al doilea screening biochimic se face în prezent gratuit, doar pentru femeile gravide expuse riscului. Trei markeri sunt definiți:

  • Alfa-fetoproteina (AFP) este o proteină care seamănă cu albumina serică la adulți. Participă la transportul substanțelor în celule și protejează fătul de reacțiile imune ale mamei: doar jumătate din genele fetale pentru corpul mamei sunt "native". Cealaltă jumătate este transmisă fătului de către tată, este "străin". Corpul se luptă întotdeauna cu invazia extratereștrilor (amintiți-vă cum SARS a fost bolnav, virușii au, de asemenea, gene), dar în timpul sarcinii, AFP suprimă sistemul imunitar al fătului, astfel încât respingerea să nu se întâmple. Fătul începe să producă AFP mai devreme de 5 săptămâni după concepție. Mai întâi apare în sacul de gălbenuș. Embrionul secretă AFP cu urină în lichidul amniotic, de unde este absorbit în sângele mamei pentru eliminare.

După 12 săptămâni sacul de gălbenuș este redus, sinteza AFP apare în ficat și intestinul fătului. În săptămâna 16, nivelul AFP atinge concentrații care pot fi determinate prin metode de diagnostic în sângele matern.

  • Gonadotropina corionică umană (hCG) este un hormon de sarcină gravidic sintetizat de organele care se dezvoltă împreună cu copilul nenăscut: până la săptămâna 12 - corionul (predecesorul nașterii), începând cu cel de-al doilea trimestru, direct placenta. În afara sarcinii la o femeie sănătoasă, acest hormon nu se formează. Prezenta lui este cea care arată testul de sarcină al farmaciei. HCG asigură progresia normală a sarcinii. Gonadotropina corionică generală este formată din două fracțiuni: α-hCG și β-hCG. Subunitatea liberă a β-hCG are o concentrație mai mare în primul trimestru, prin urmare este β-hCG care este determinată la primul screening. La 16-18 săptămâni, se determină hCG total.
  • Esterul liber înainte de concepție este produs de ovare într-o mică concentrație, are o activitate biologică scăzută, se excretă rapid din organism. În timpul sarcinii, concentrația sa în sângele unei femei crește în mod repetat, datorită sintezei în placentă și ficat fetal. Acest hormon asigură relaxarea vaselor uterine, îmbunătățind fluxul sanguin uteroplacentar, stimulează creșterea și ramificația glandei mamare la femeile gravide, pregătindu-se pentru lactație.

Cum merge?

La data numită de obstetrician-ginecolog, femeia gravidă dă sânge dintr-o venă pentru un test triplu. După trecerea analizei, trebuie completat un chestionar special (chestionar), în care trebuie să specificați:

  • nume, prenume, patronimic;
  • data colectării sângelui;
  • vârsta (data cerută, luna și anul nașterii);
  • vârsta gestațională la momentul analizei;
  • numărul de fructe (sarcină unică, gemeni);
  • greutatea corporală a pacientului la momentul colectării sângelui;
  • identitate rasială (etnică). De regulă, locuitorii Federației Ruse, indiferent de naționalitate, aparțin grupului etnic european.

Dar dacă femeia gravidă sau părinții ei provin din Orientul Mijlociu, Asia de Sud-Est sau Africa, etnia va fi diferită.

  • dacă o femeie gravidă are diabet de tip I și alte boli cronice;
  • Are o femeie însărcinată o dependență de nicotină?
  • cum a apărut sarcina (concepție naturală sau FIV). Dacă au fost utilizate tehnologii de reproducere asistată, va trebui să răspundeți la o serie de întrebări suplimentare pe care medicul specialist le va clarifica.

Toate întrebările din chestionar nu sunt inactive - răspunsurile primite sunt necesare pentru evaluarea riscului prenatal a dezvoltării patologiei la fătul unui anumit pacient, care se calculează utilizând programe informatice specializate, luând în considerare rezultatele tuturor testelor din agregat, inclusiv datele cu ultrasunete. Aceasta se numește screening combinat.

Este necesar să se înțeleagă și să se amintească faptul că screeningul evaluează doar probabilitatea, riscul posibil de a dezvolta o patologie particulară la nivelul fătului și nu este un diagnostic definitiv. Pentru evaluarea cea mai completă a rezultatelor testului triplu, se organizează o consultare a unui genetician. Datele BCS-II sunt comparate cu primul studiu (BCS-I și ultrasunete la 11-13 săptămâni).

Prin urmare, este de dorit ca primul și al doilea studiu biochimic de screening să fi fost efectuate în același laborator. Acest lucru va ajuta medicul să descifreze rezultatele.

La recepția de la genetică, puteți și ar trebui să întrebați medicul cu privire la întrebările corecte cu privire la examinare, cereți să explicați termeni incomprehensibili. Înțelegerea scopului și a caracteristicilor examinării va ajuta o femeie însărcinată să evalueze în mod adecvat problema, să reacționeze în mod corespunzător la circumstanțe, împreună cu medicul pentru a alege alte tactici pentru sarcină. Dacă este necesar, geneticianul poate programa oa doua consultare după cea de-a doua scanare cu ultrasunete la 19-20 săptămâni.

Cel de-al doilea ultrasunete se efectuează transabdominal (senzorul dispozitivului este situat pe peretele abdominal anterior) în poziția în sus. Studiul trebuie efectuat de un medic care are o specializare în diagnosticul prenatal.

Cine este prescris?

Examinarea cu ultrasunete în al doilea trimestru este efectuată pentru toate femeile însărcinate. Chiar și în absența riscului de malformații congenitale la nivelul fătului, este necesar să avem o idee clară despre modul în care se dezvoltă: modul în care acesta crește în creștere și masă și cum se dezvoltă organele în mod proporțional și sincron.

În plus, este evaluată starea uterului și a placentei, care începând din săptămâna 24-25 începe să se transforme în mod activ pentru a răspunde nevoilor crescânde ale fătului pentru nutrienți și oxigen.

Spre deosebire de primul screening, care este obligatoriu pentru toate femeile însărcinate, screening-ul biochimic în al doilea trimestru este în prezent efectuat pentru pacienți numai dacă există indicații speciale:

  • "Bad" primul screening - rezultatele sale au indicat un risc de anomalii congenitale;
  • membrii familiei au boli ereditare;
  • sarcinile anterioare într-o femeie au dus la nașterea unui copil cu malformații congenitale și / sau a patologiei ereditare (boli cromozomiale și genetice) sau sa efectuat avortul în legătură cu identificarea anomaliilor congenitale la nivelul fătului;
  • căsătorie strâns legată;
  • femeia gravidă a suferit o boală infecțioasă; totuși, primul screening poate fi "bun";
  • femeia a avut anterior avorturi spontane, mai ales pe termen scurt;
  • boala oncologică în timpul sarcinii;
  • în primele etape ale sarcinii, o femeie a luat anumite medicamente (de exemplu, anticonvulsivante, tranchilizante, citostatice, antibiotice) pentru unele boli;
  • mama viitoare este de 35+. Odată cu vârsta, îmbătrânirea ouălor, sunt mai predispuse la ruperea materialului ereditar.

Pregătirea pentru analiză

Un test de sânge dintr-o venă pentru un test triplu trebuie luat pe stomacul gol. De obicei, laboratoarele iau sânge pentru cercetare dimineața. Perioada de somn de noapte va fi momentul în care vă abțineți de la a mânca. Dimineața, în loc de micul dejun, beți un pahar de apă (nu ceai și nu cafea) fără gaz, cu cel puțin 30-40 de minute înainte de procedură. Dacă trebuie să faceți testul în alt moment, trebuie să observați "pauza foame" timp de 5-6 ore. În acest moment, exclus și toate băuturile, cu excepția apei fără gaz.

Nu este nevoie să aderați la o dietă specială înainte de livrare, deoarece hormonii care sunt determinați nu sunt direct legați de metabolism. Dar încă puțin merită pregătit. Se recomandă să nu mâncați alimente foarte grase și prăjite (untură, kebab shish, cartofi prăjiți), să nu vă consumați cacao și ciocolată, pește și fructe de mare, precum și citrice pentru o zi înainte de a lua sângele dintr-o venă.

Se pregătește special pentru a doua ecografie de screening nu este necesară. În primul trimestru, pentru o bună vizualizare a embrionului, se efectuează o scanare cu ultrasunete atunci când vezica mamei este plină, pentru care trebuie să beți multă apă și să vă restrângeți înainte de test.

În al doilea trimestru de sarcină, fereastra acustică necesară pentru acest studiu este formată în mod natural de lichidul amniotic.

norme

Sursele dedicate screening-ului prenatal, indică diferite norme ale indicatorilor hormonilor tripli de test. Acest lucru se datorează particularităților metodologiei de efectuare a cercetării, conform căreia un anumit laborator lucrează și utilizează diferite unități de schimbare. Astfel, alfa-fetoproteina poate fi măsurată în U / ml sau UI / ml, iar gonadotropina corionică poate fi măsurată în U / ml, miere / ml și ng / ml.

Mai jos sunt doar normele aproximative ale hormonilor triplului test, în funcție de perioada de gestație:

  • AFP: 17-19 săptămâni - 15-95 UI / ml;
  • HCG: în perioada de la 15 până la 25 de săptămâni în intervalul 10x103 - 35x103 UI / ml;
  • Estriol liber în nmol / l în săptămâna 17: 1,17-5,52; din săptămâna 18-19: 2,43-11,21.

Aceleași rezultate ale analizei efectuate într-un laborator pot fi interpretate în mod diferit pentru diferite femei care au aceeași gestație în același timp și vor fi normele pentru una și devierea pentru cealaltă. Acest lucru este influențat de multe circumstanțe, printre care:

  • numărul de fructe care poartă;
  • greutate corporală;
  • boli cronice și obiceiuri proaste;
  • fapt de fertilizare in vitro.

În plus, modificarea nivelului unui singur hormon nu poate determina riscul unei anumite patologii. De exemplu, nivelul hCG cu malformații ale creierului și măduvei spinării este în limite normale. Prin urmare, pentru a lăsa sarcina de a decodifica indicatorii este un profesionist special instruit.

Un genetician nu evaluează un singur indicator, ci o combinație a acestora. Luând în considerare toate nuanțele BCS-II (amintiți-vă, după completarea unui sânge dintr-o venă, se completează un chestionar special), se calculează un coeficient special MOM (multiplu de mediană) - rezultatul divizării matematice a concentrației concentrațiilor de hormoni într-un studiu individual cu rata medie pentru o anumită rasă, greutatea corporală și vârsta gestațională. Valorile lui MoM în toate laboratoarele sunt aceleași, norma este în intervalul de la 0,5 la 2,5, dacă o femeie poartă un fruct.

Compararea rezultatelor testelor triple ale MS se bazează pe calcularea gradului de risc. În termenii cei mai generali, aceasta poate fi prezentată sub forma unui tabel, unde N este norma, ↓ este redusă; ↑ - peste normal: