Screening-ul în timpul sarcinii

Sănătate

Noul cuvânt "screening" apare în lexiconul femeii deja în primul trimestru de sarcină. Acestea sunt teste care arată orice anomalii ale hormonilor în timpul purtării unui copil.

Screening-ul este efectuat pentru a identifica grupurile cu risc de a dezvolta malformații congenitale, cum ar fi sindromul Down, malformații ale tubului neural și sindromul Edwards. Rezultatul poate fi găsit după un test de sânge luat dintr-o venă și o scanare cu ultrasunete. De asemenea, sunt luate în considerare caracteristicile individuale ale femeii însărcinate și dezvoltarea copilului nenăscut. Totul este luat în atenție - înălțimea, greutatea, obiceiurile proaste, utilizarea medicamentelor hormonale.

Screening-ul pentru primul trimestru este o examinare cuprinzătoare pentru o perioadă de 11 până la 13 săptămâni de sarcină. El trebuie să determine riscul de a avea un copil cu malformații congenitale. Screeningul include două teste - o scanare cu ultrasunete și un test de sânge dintr-o venă.

Primul ultrasunete determină corpul copilului, locația corectă a picioarelor și a brațelor. Medicul examinează sistemul sanguin fetal, activitatea inimii, lungimea corpului față de normă. În plus, se fac măsurători speciale, cum ar fi măsurarea grosimii gâtului.

Trebuie avut în vedere faptul că primul trimestru de screening este numit cuprinzător, prin urmare nu merită să se facă nicio concluzie bazată pe un singur indicator. Dacă există suspiciuni de malformații genetice, o femeie este trimisă pentru studii suplimentare. Screening-ul pentru primul trimestru este opțional pentru toate femeile însărcinate. Mai mult, în clinica antenatală, ei nu fac cel mai mult astfel de teste și trebuie să doneze sânge în clinici private. Cu toate acestea, screening-ul trimite inca acele femei care au crescut riscul de patologii. Acestea sunt cele care nasc după 35 de ani care au pacienți în familie pentru patologii genetice, viitoarele mame care au avut avorturi spontane sau copii cu anomalii genetice.

În primul trimestru de sarcină, un test de sânge determină conținutul de b-hCG și PAPP-A, o proteină plasmatică asociată cu sarcina.

Ce este un screening în timpul sarcinii și de ce este efectuată?

Împreună cu debutul sarcinii, o femeie aude adesea cuvântul "screening". Cineva de la viitoarele mame vorbește despre el de teamă, cineva cu iritare, cineva rămâne indiferent, nu se plimba pe deplin în esență. Ce este screening-ul și de ce este negativ?

De fapt, acesta este doar un set de proceduri de diagnostic care sunt efectuate într-o manieră planificată și ajută la asigurarea faptului că copilul se dezvoltă în mod corespunzător. Nu este nimic în neregulă cu ei. Din anul 2000, în clinicile gestante sunt examinate toate femeile însărcinate.

Ce este screening-ul?

Screeningul în medicină este un complex de proceduri de diagnosticare care dezvăluie riscurile dezvoltării anumitor patologii. Astfel, rezultatele unui astfel de studiu indică o anumită boală sau factori care vor duce la dezvoltarea sa.

Screeningul este folosit în diferite domenii ale medicinei. De exemplu, screening-ul genetic vă permite să identificați rapid bolile moștenite. În cardiologie, această metodă este utilizată pentru diagnosticarea precoce a bolii ischemice, a hipertensiunii arteriale și a acelor factori care cresc riscul dezvoltării acestor patologii.

Procedura de screening poate fi efectuată într-o singură etapă și chiar constă dintr-o examinare sau poate fi efectuată de mai multe ori la anumite intervale. Această metodă permite medicilor să evalueze variabilitatea parametrilor studiați. Screeningul nu este o procedură obligatorie, ci ajută la prevenirea dezvoltării bolilor sau la identificarea acestora în primele etape, când tratamentul este mai eficient și necesită mai puțin timp și costuri financiare.

Screeningul în timpul sarcinii se numește perinatal. Acest set de sondaje ajută la stabilirea faptului dacă o femeie însărcinată este expusă riscului de a avea copii cu dizabilități de dezvoltare. Identifică probabilitatea unui viitor copil care are sindromul Down, Patau, Edwards, un defect de tub neural, etc.

Screeningul perinatal este un complex de mai multe metode de diagnostic:

  1. Ecografia - studiul fătului însuși, caracteristicile structurii acestuia, identificarea markerilor anomaliilor cromozomiale. Acest tip de examinare include, de asemenea, dopplerografie și cardiotocografie - metode de studiere a fluxului sanguin în cordonul ombilical și a bătăilor inimii fătului.
  2. Analiza biochimică - determinarea cantității anumitor proteine ​​din serul mamei, care indică probabilitatea unor anomalii fetale.
  3. Metodele invazive (biopsia corionică, amniocenteza etc.) se efectuează numai dacă, conform analizelor biochimice și a datelor cu ultrasunete, a fost identificat un risc ridicat de patologie genetică.

Cum să vă pregătiți pentru studiu și cum este realizat

Pregătirea pentru screening în timpul sarcinii depinde de examinările care vor fi efectuate.

Recomandările generale sunt:

  • Este necesar să vă acordați rezultate pozitive și să nu vă faceți griji. Stresul și stresul emoțional afectează întregul corp: acestea afectează producția de hormoni, activitatea organelor interne. Toate acestea pot distorsiona rezultatele.
  • Atunci când nu este necesară o pregătire specială cu ultrasunete transvaginală, trebuie să luați un prezervativ. Atunci când examenul abdominal al vezicii urinare trebuie să fie plin, deci 25-30 minute înainte de a fi necesar să beți 1-2 pahare de apă.
  • Cu 4 ore înainte ca analiza biochimică a sângelui să nu poată fi consumată, gardul se face pe stomacul gol.
  • Pentru următoarele 3 zile înainte de examene trebuie să renunțe la contact sexual.

Imediat înainte de screening-ul unei femei completează un chestionar sau să răspundă la întrebări medicale, care să clarifice datele generale (vârstă, greutate, număr de sarcini și nașteri) și metoda de concepție, prezența unor obiceiuri proaste, boli cronice și ereditare.

Testele de screening sunt efectuate în același mod ca de obicei:

  • SUA. Când senzorul transvaginal este introdus în vagin, cu abdomen - este situat pe abdomen. Imaginea este afișată pe monitor și permite medicului să evalueze starea fătului pentru a efectua măsurătorile necesare.
  • Sonografia Doppler. Într-o anumită perioadă, se efectuează ultrasunete împreună cu dopplerografia - studiul direcției și vitezei fluxului sanguin în cordonul ombilical.
  • CTG (cardiotocografia). Se efectuează în trimestrul III și este un tip de ultrasunete. Senzorii sunt fixați pe abdomen, în locul unde se aude cel mai bine bătăile inimii fetale. Citirile sunt înregistrate de echipament și afișate pe bandă de hârtie. Întreaga procedură durează în medie 40-60 de minute. Citiți mai multe despre CTG →
  • Analiza biochimică a sângelui. Gardul este realizat dintr-o venă folosind un tub de vid. Înainte de această procedură, se efectuează neapărat ultrasunete, deoarece este important să se cunoască durata exactă a sarcinii.

mărturie

În conformitate cu Ordinul Ministerului Sănătății al Federației Ruse și recomandările OMS, la toate femeile se efectuează screening standard în trei etape în timpul sarcinii. Adică procesul de purtare a unui copil este singura indicație suficientă.

Uneori, screening-ul standard utilizând ecografia și studiile biochimice nu este suficient.

Grupul de risc include următoarele femei:

  • peste 35 de ani;
  • anterior nașterii unui copil cu o anomalie cromozomială;
  • cei care au avut 2 sau mai multe avorturi la rând; mai multe despre avort spontan →
  • luând droguri interzise pentru gravide în primul trimestru;
  • a conceput un copil de la o rudă apropiată;
  • având o amenințare cu avortul pe termen lung.

De asemenea, în situații de risc sunt cazuri în care unul dintre soți, cu puțin timp înainte de concepere, a intrat sub iradiere. În toate aceste situații, probabilitatea de anomalii cromozomiale și anomalii congenitale este mai mare. Dacă este confirmată prin analize biochimice și ultrasunete, femeia este trimisă la centrul genetic medical pentru metode invazive (biopsie corionică, amniocenteză etc.).

Există contraindicații?

Screeningul în timpul sarcinii nu are contraindicații. Toate metodele standard de examinare sunt sigure.

Dar diagnosticul poate fi anulat din cauza unei boli reci (ARI), a oricărei infecții, inclusiv ARVI și dureri în gât. Astfel de condiții denaturează rezultatele anchetelor. Prin urmare, înainte de a fi examinată, ar trebui să apară o femeie la examinarea ginecologului. Dacă există o suspiciune de boală, femeia gravidă este trimisă la un medic generalist, specialist în boli infecțioase, Laura sau alt specialist.

Prima examinare

Primul screening în timpul sarcinii se efectuează între 10 și 14 săptămâni. În primul rând, medicul face o examinare generală: măsoară greutatea, înălțimea, tensiunea arterială, clarifică prezența bolilor cronice și, dacă este necesar, trimite o consultare specialiștilor îngust. În același timp, o femeie trece urina, sânge pentru a determina grupul și factorul Rh, prezența HIV, hepatitei, sifilisului. Citiți mai multe despre primul screening în timpul sarcinii →

Primul este un ultrasunete. În timpul procedurii, medicul examinează corionul, starea ovarelor, tonul uterului. De asemenea, determină prezența brațelor și picioarelor în făt, gradul de dezvoltare a creierului și a coloanei vertebrale. În cazul sarcinilor multiple, se determină sexul viitorilor copii.

Cercetarea genetică în acest caz include măsurarea grosimii pliului gâtului (zona gâtului) și a lungimii osului nazal. Acești indicatori oferă informații despre probabilitatea apariției sindroamelor Down, Edwards, Patau, Turner - cele mai frecvente patologii cromozomiale.

Apoi femeia gravidă este trimisă pentru analiza biochimică a sângelui - "test dublu".

Este determinată cantitatea de 2 indicatori:

  • Gratuit beta hCG. Devirarea acestui factor într-o parte mai mare sau mai mică crește probabilitatea apariției patologiilor la nivelul fătului.
  • PPAP-A. Indicatorii sub norma cresc riscul tulburărilor cromozomiale și genetice, avortul spontan, regresul sarcinii.

A doua examinare

Al doilea screening în timpul sarcinii se efectuează între 15 și 20 de săptămâni. Potrivit rezultatelor sale, riscurile identificate în primul trimestru sunt confirmate sau respinse. Și dacă anomaliile cromozomiale nu pot fi vindecate, atunci defectele tubului neural pot fi eliminate sau minimizate. Probabilitatea detectării acestora este de 90% (cu condiția să existe). Mai multe despre al doilea screening în timpul sarcinii →

Diagnosticul include:

  • SUA. Se efectuează numai abdominal. Anatomia fetală, prezentarea este evaluată. Medicul măsoară lungimea oaselor brațelor și a picioarelor, volumul abdomenului, piept și cap, concluzionează că probabilitatea de displazie scheletică. Pentru a exclude alte studii patologii structura ventriculelor creierului, cerebel, oasele craniului, coloanei vertebrale, piept, și organele sistemului cardiovascular și a tractului gastro-intestinal.
  • Test de sânge biochimic - "test triplu". Se determină cantitatea de estriol liber, hCG și AFP. Există standarde pentru concentrația acestor substanțe. Probabilitatea de patologie a tubului neural și anumite anomalii cromozomiale se calculează pe baza unei comparații a datelor din toți cei trei indicatori. De exemplu, pentru sindromul Down se caracterizează o creștere a hCG, o scădere a AFP și a estriolului liber.

Al treilea screening

Al treilea screening în timpul sarcinii se efectuează între 30 și 34 de săptămâni. Sunt evaluate riscurile de travaliu prematură și complicații, se decide problema necesității unei operații cezariană. În plus, malformațiile intrauterine care apar în perioadele tardive sunt uneori detectate. Citiți mai multe despre screening-ul pentru al treilea trimestru →

Procedurile de diagnosticare includ:

  • SUA. Efectuând același studiu al anatomiei fătului, ca și în al doilea trimestru. De asemenea, au fost investigate apa amniotica, placenta, cordonul ombilical, colul uterin, adeptii. Se determină prezența defectelor la nivelul fătului și al complicațiilor obstetricale.
  • Doppler. Se evaluează fluxul sanguin în cordonul ombilical și vasele sanguine ale copilului, în placentă și uter. Insuficiența cardiacă a fătului, împletirea cu cordonul ombilical, maturitatea și funcționalitatea placentei,
  • CTG. Studiem ritmul cardiac și activitatea motorică a fătului, tonul uterului. Înfometarea de oxigen a fătului, tulburările în activitatea inimii sunt detectate.

riscuri

Ecranul standard în timpul sarcinii, constând în studii ecografice și biochimice, nu reprezintă o amenințare pentru femeie și pentru copilul ei nenăscut. Riscurile de la procedurile de diagnosticare sunt excluse.

Un pic diferit este cazul cu metode de cercetare invazive. Deoarece acestea constituie o intervenție în organism, probabilitatea avortului crește. Conform unor estimări diferite, în timpul unor astfel de proceduri, aceasta variază de la 0,4% cu o biopsie corionică, până la 1% cu amniocenteză. Acesta este motivul pentru care aceste sondaje sunt efectuate nu toate, ci numai dacă există dovezi.

Mituri comune

Temerile și atitudinile negative față de screening-ul perinatal se bazează pe câteva mituri:

  1. Ecografia dăunează copilului. De fapt, echipamentul modern nu afectează deloc femeia sau fătul. Citiți mai multe despre dacă ultrasunetele sunt dăunătoare în timpul sarcinii →
  2. Analiza biochimică a sângelui matern nu este fiabilă, mulți factori afectează performanța. De fapt, procedura determină nivelurile sanguine ale proteinelor placentare. Numarul lor practic nu se schimba atunci cand este expus la factori externi. În plus, interpretarea rezultatelor ia în considerare prezența bolilor cronice și obiceiurilor proaste ale unei femei.
  3. Dacă femeia și familia imediată cu ereditate bună, screening-ul nu este necesar. De fapt: unele boli sunt transmise prin mai multe generații. În plus, cu câteva decenii în urmă, diagnosticul nu a permis detectarea anomaliilor la făt, astfel încât cauzele erorilor au fost necunoscute.
  4. Ce să fie - să nu fie evitate și experiențe inutile pentru orice. De fapt, unele patologii pot corecta sau minimiza riscul dezvoltării lor. Datele diagnostice indică procentul de probabilitate a devierii, dar nu garantează disponibilitatea acesteia.

Rezultatele de decodare

Decodarea rezultatelor de screening este efectuată de către un medic. Interpretarea ia în considerare perioada de sarcină, vârsta femeii, prezența patologiilor obstetrică și ginecologică, bolile cronice, obiceiurile proaste, bolile ereditare în familia imediată, inclusiv copiii născuți anterior. În cazuri dificile, Comisia de Genetică Medicală se întâlnește.

După procesare, rezultatele viitoarelor părinți sunt invitate să se consulte. Acestea sunt spuse în detaliu despre toate riscurile posibile și despre tacticile ulterioare ale sarcinii. Toate deciziile sunt luate în comun. Intervențiile medicale se desfășoară după ce femeia gravidă semnează un consimțământ voluntar informat.

Ce influențează rezultatul?

În unele cazuri, rezultatul screening-ului perinatal poate fi fals negativ sau fals pozitiv.

Precizia datelor este afectată de:

  • supraponderal gravidă în stadiul obezității;
  • sarcina ca rezultat al fertilizării in vitro;
  • care poartă gemeni sau tripleți;
  • o stare de stres marcat la femeia gravida;
  • efectuarea amniocentezei cu o săptămână înainte de colectarea sângelui;
  • diabet zaharat la o femeie însărcinată.

Screeningul în timpul sarcinii este un set de examinări care dezvăluie probabilitatea apariției defectelor de dezvoltare și a anomaliilor genetice, cromozomiale la nivelul fătului. Setul standard de proceduri de diagnostic constă în teste de sânge biochimice și ultrasunete, inclusiv Doppler și cardiotocografie (CTG). Dacă o femeie este în pericol (probabilitatea de anomalii cromozomiale este ridicată), se efectuează și alte metode invazive: biopsia corionică, amniocenteza.

Autor: Olga Khanova, doctor,
în special pentru Mama66.ru

Când, de ce și cum face un screening în timpul sarcinii

Această testare se efectuează la începutul sarcinii pentru a identifica posibile patologii genetice la nivelul fătului. Primul screening include un test de sânge și un examen cu ultrasunete. Doar în complex oferă rezultate precise. Cum să vă pregătiți pentru procedură, căreia i se arată, și este posibil să o refuzați?

Ce este screening-ul în timpul sarcinii

Aceasta este o examinare extrem de importantă efectuată la purtarea unui copil. Acesta vă permite să evaluați starea și dezvoltarea unui copil nenăscut. Când prescrie un screening, medicul ia în considerare caracteristicile corpului mamei (greutate, înălțime, obiceiuri proaste, boli cronice), care pot afecta rezultatele testului.

Un medic ultrasunetic examinează evoluția fizică a fătului și determină dacă există patologii. Dacă găsiți încălcări, puteți începe tratamentul la timp.

Dacă se recomandă screening-ul pentru o femeie gravidă, după ce a refuzat procedura în scris, femeia își asumă toată responsabilitatea pentru sănătatea copilului.

Cât timp este efectuat primul screening?

Pacienții sunt interesați atunci când fac primul screening și dacă există un interval de timp pentru întârzierea sau accelerarea testelor. Date stabilite de ginecolog, care conduc sarcina. Adesea este prescris de la 10 la 13 săptămâni după concepție. În ciuda perioadelor scurte de sarcină, testele arată cu exactitate prezența tulburărilor cromozomiale la nivelul fătului.

Asigurați-vă că ați monitorizat timp de 13 săptămâni femeile expuse riscului:

  • au împlinit 35 de ani;
  • sub vârsta de 18 ani;
  • având boli genetice în familie;
  • a supraviețuit unui avort spontan;
  • care au dat naștere copiilor cu tulburări genetice;
  • infectate cu o boală infecțioasă după concepție;
  • a conceput un copil de la o rudă.

Screening-ul este prescris femeilor care au avut boli virale în primul trimestru. Adesea, neștiind ce este în poziție, o femeie însărcinată este tratată cu medicamente convenționale care afectează negativ dezvoltarea embrionului.

Ce ar trebui să arate

Datorită primei examinări, mama viitoare și medicul vor ști exact cum copilul se dezvoltă și dacă este sănătos.

Analiza biochimică a primului screening în timpul sarcinii are anumiți indicatori:

  1. Norma hCG - dezvăluie sindromul Edwards, când cifrele sunt inferioare. Dacă sunt prea mari, atunci este suspectat sindromul Down.
  2. Proteina plasmatică (PAPP-A), a cărei valoare este mai mică decât normele stabilite, indică propensiunea fătului la boli în viitor.

Examenul cu ultrasunete ar trebui să arate:

  • cum este localizat fătul pentru a elimina riscul de sarcină ectopică;
  • ce sarcină: multiple sau singleton;
  • dacă bătăile inimii fetale respectă standardele de dezvoltare;
  • lungimea embrionului, circumferința capului, lungimea membrelor;
  • prezența defectelor externe și a încălcărilor organelor interne;
  • grosime spațiu guler. Dacă dezvoltarea sănătoasă corespunde cu 2 cm. Dacă se observă compactarea, este probabil prezența patologiei;
  • starea placentei pentru a elimina riscul disfuncției.

Examinarea cu ultrasunete a fătului. În funcție de localizarea și comportamentul intrauterin:

- prin piele;

Un studiu cuprinzător, al cărui rezultat este demonstrat de primul screening efectuat, face posibilă detectarea diferitelor patologii genetice. Dacă se confirmă o boală gravă care amenință calitatea vieții și sănătății copilului nenăscut, părinții sunt rugați să termine sarcina prin mijloace artificiale.

Pentru a confirma cu precizie diagnosticul, o femeie este biopsită și pătrunde membrana amniotică pentru a obține lichidul amniotic și a le examina în laborator. Numai atunci putem spune cu încredere că patologia există și se poate lua o decizie finală cu privire la viitorul sarcinii și la soarta copilului.

Pregătirea și desfășurarea screening-ului

Ginecologul care conduce sarcina îi spune femeii în detaliu ce pregătire pentru această procedură trebuie efectuată. El este, de asemenea, conștient de ratele standard de examinare. Toate punctele de interes ar trebui discutate fără informații de rezervă. Există mai multe nuanțe necesare pentru primele săptămâni de screening.

  1. Testele hormonale se fac în aceeași zi. Este mai bine să faceți primul screening într-un laborator. Mama viitoare nu trebuie să-și facă griji și să înțeleagă că este extrem de necesar ca ea să doneze sânge dintr-o venă. Sentimentele neplăcute la trecerea analizei vor trece rapid, cel mai important, pentru a obține rezultatul.
  2. Sângele este trecut pe stomacul gol. Puteți bea apă fiartă cu o sete puternică.
  3. Cântărire. Înainte de screening, este recomandabil să se cântărească, în ceea ce privește procedura sunt indicatori importanți de date privind greutatea și înălțimea.

Rezultatele testelor sunt obținute de medicul sau femeia însărcinată.

Rezultate și standarde de cercetare

În mod tipic, laboratoarele eliberează formulare care arată indicatorii standard ai normei și rezultatele femeilor gravide obținute în laborator. Mama viitoare îi poate înțelege cu ușurință.

Normele privind conținutul PAPP-A la prima examinare

Normele hCG la primul screening

Acești indicatori sunt normali și nu indică prezența încălcărilor.

Indicatoare de diagnostic ultrasunete

Rezultatele pot determina simetria emisferelor cerebrale ale fătului și pot urmări modul în care se dezvoltă organele interne. Dar sarcina principală a procedurii este identificarea patologiilor cromozomiale și eliminarea riscului dezvoltării acestora la o dată ulterioară.

Deci, screening-ul vă permite să detectați în timp util:

  • anomalii cromozomiale (triploidie, caracterizată printr-un set suplimentar de cromozomi);
  • defectele în dezvoltarea sistemului nervos;
  • o hernie ombilicală;
  • prezența posibilă a sindromului Down;
  • predispoziția la sindromul Patau, care se manifestă prin obținerea cromozomilor a treisprezece embrioni în locul a două. Majoritatea copiilor născuți cu această boală rară au o mulțime de anomalii fizice și mor în primii ani;
  • de sindromul Lange caracterizat prin mutații genetice. Astfel de copii sunt mult în urmă în dezvoltarea mentală și au defecte fizice semnificative;
  • Sindromul Edwards se caracterizează prin prezența unui cromozom 18 suplimentar. Astfel de copii se află mult în urmă fizic și mental și se nasc mai des prematur;
  • Sindromul Lemli-Opitz, caracterizat de o întârziere mentală și fizică severă.

Când se detectează o hernie de cord, o încălcare a organelor interne, o frecvență înaltă a contracțiilor cardiace, se suspectează sindromul Patau. În absența osului nazal sau a dimensiunii sale prea mici, artera ombilicală disponibilă și frecvența cardiacă scăzută, sindromul Edwards este amenințat.

Când momentul sarcinii este bine stabilit, dar ultrasunetele nu determină osul nazal și contururile faciale nu sunt exprimate, acest lucru indică sindromul Down. Decodificarea primei examinări este efectuată numai de un specialist experimentat, deoarece rezultatele eronate pot duce la sentimente puternice pentru viitorii părinți.

Când să începeți să vă îngrijorați pe mama așteptată

După cum se știe, factorul uman este peste tot și chiar și în laboratoarele serioase pot apărea erori. Rezultate incorecte, care au arătat biochimie, confundate cu defectele genetice. Acest lucru se întâmplă:

  • la mamele cu diabet zaharat;
  • pentru cei care au gemeni;
  • în cazul screening-ului timpuriu sau întârziat;
  • cu sarcină ectopică.

Factori cum ar fi însoțiți de falsitatea rezultatelor:

  • viitoarea obezitate a mamei;
  • Concepția prin FIV, în timp ce performanța proteinei A va fi scăzută;
  • experiențele și situațiile stresante care au apărut în ajunul testelor;
  • tratamentul cu medicamente al căror ingredient activ este progesteronul.

Dacă PAPP-A la o rată ridicată o face îngrijorată numai atunci când rezultatele ultrasunetelor sunt nefavorabile, atunci un conținut scăzut de proteine ​​indică tulburări precum:

  • moartea fetală;
  • patologia formei primare a sistemului nervos al fătului;
  • probabilitatea mare de avort spontan;
  • riscul de apariție prematură a travaliului;
  • rhesus mama și copilul.

Testul de sânge este valabil la 68%, și numai în legătură cu ultrasunetele, puteți avea încredere în diagnosticare. Dacă normele primei examinări nu corespund celor stipulate, va fi posibil să se risipească temerile cu privire la testarea următoare. Aceasta trebuie efectuată în al doilea trimestru de sarcină. Când rezultatele primei examinări sunt discutabile, puteți fi examinat într-un alt laborator independent. Repetarea primului screening este importantă pentru a menține până la 13 săptămâni de gestație.

Parintii vor avea nevoie de o consultatie genetica, care va recomanda cercetari suplimentare. Când reexaminarea arată că copilul are o predispoziție la sindromul Down, acest lucru este indicat de grosimea spațiului gulerului și de analiza pentru hCG și PAPP-A. Dacă PAPP-A este mai mare decât ar trebui să fie și toți ceilalți indicatori corespund celor standard, atunci nu trebuie să vă faceți griji. În medicină, există cazuri în care, în ciuda prognozei proaste a screeningului 1 și chiar 2, s-au născut copii sănătoși.

Ce este screening-ul în timpul sarcinii și cum se face?

Unul dintre momentele cele mai interesante pentru o femeie în timpul perioadei fertilă este screening-ul pentru anomalii congenitale ale fătului. Acestea sunt efectuate pentru toate femeile însărcinate, dar nu este explicată și detaliată în fiecare detaliu ce fel de cercetare este și la ce se bazează.

În acest sens, proiecțiile sunt îngroșate cu o mulțime de prejudecăți, unele femei chiar refuză să se supună procedurilor pentru a "nu-și pierde nervii". Vom descrie ce este această diagnostice în acest articol.

Ce este

Screening-ul este screening, screening, sortare. Acesta este sensul acestui cuvânt în limba engleză și reflectă pe deplin esența diagnosticării. Screening-ul prenatal este un set de studii care vă permit să calculați riscurile patologiilor genetice.

Este important să se înțeleagă că nimeni nu poate spune pe baza unui screening că o femeie poartă un copil bolnav, aceste rezultate de screening nu sunt raportate.

Ele arată doar cât de mare este riscul nașterii pentru o anumită femeie la vârsta ei, anamneza, prezența obiceiurilor proaste etc., a unui copil cu anomalii genetice.

Screeningul prenatal în timpul sarcinii a fost introdus la nivel național și a devenit obligatoriu mai mult de două decenii în urmă. În acest timp, a fost posibilă reducerea semnificativă a numărului de copii născuți cu dizabilități de dezvoltare bruște, iar diagnosticul prenatal a jucat un rol semnificativ în acest sens.

Termenii în care se desfășoară aceste studii dau femeii posibilitatea de a termina sarcina, dacă prognosticul nefavorabil este confirmat sau dacă lasă și dă naștere unui copil cu patologie, dar o face destul de conștient.

Frica de screening sau refuzul de a trece nu este foarte rezonabil. La urma urmei, rezultatele acestui studiu simplu și nedureros nu implică nimic.

Dacă acestea se află în limitele normale, acest lucru confirmă numai faptul că copilul se descurcă bine, iar mama poate fi calmă.

În cazul în care o femeie este în pericol, în funcție de rezultatele testului, aceasta nu înseamnă că bebelușul ei este bolnav, dar poate fi un motiv pentru o cercetare suplimentară, care la rândul ei poate prezenta prezența sau absența anomaliilor congenitale cu o probabilitate de 100%.

Screening-ul este efectuat gratuit, la orice clinică antenatală, în anumite momente de sarcină. Recent, atunci când sarcina după 30 sau 35 de ani nu este deloc considerată a fi un fenomen extraordinar, un astfel de studiu este de o importanță deosebită, deoarece cu vârsta și acest lucru nu este un secret, riscurile de vârstă pentru a da naștere unui copil cu anomalii cresc.

Ce riscuri sunt calculate?

Desigur, pentru a asigura toate patologiile posibile pe care le poate avea un copil, nici o tehnică medicală nu este capabilă. Examinările prenatale nu fac excepție. Studiile calculează probabilitatea de a avea una dintre următoarele patologii la un copil.

Sindromul Down

Aceasta este o schimbare congenitală a numărului de cromozomi, în care 47 cromozomi sunt prezenți în cariotip în loc de 46. Cromozomul suplimentar este observat în 21 de perechi.

Sindromul are o serie de trăsături pe care copilul le are înzestrat - o față aplatizată, scurtarea craniului, o coaptă plat, membrele mai scurte și un gât larg și scurt.

În 40% dintre cazuri, acești copii se nasc cu defecte cardiace congenitale, în 30% - cu strabism. Acești copii sunt numiți "însoriti" pentru faptul că nu sunt niciodată agresivi, sunt blânzi și foarte afectuoși.

Patologia nu este atât de rară cum se crede.

Înainte de introducerea screening-ului, ea sa întâlnit într-unul din 700 de nou-născuți. După ce screening-ul a devenit omniprezent și femeilor li sa dat posibilitatea de a decide dacă să lase un copil cu acest sindrom, numărul copiilor "însoriti" a scăzut - acum există mai mult de 1200 de copii sănătoși pentru un nou-născut.

Genetica a dovedit o relație directă între vârsta mamei și probabilitatea unui sindrom Down la un copil:

  • o fată de 23 de ani poate primi un astfel de copil cu o probabilitate de 1: 1563;
  • o femeie de 28-29 ani are o șansă de 1: 1000 de a avea un copil "însorit";
  • dacă mama are mai mult de 35 de ani, dar nu are încă 39 de ani, atunci riscul este deja 1: 214;
  • o femeie însărcinată la vârsta de 45 de ani, un astfel de risc, din păcate, este de 1:19. Adică, din 19 femei, la această vârstă, se nasc un copil cu sindrom Down.

Edwards

Malformațiile congenitale severe asociate cu cromozomul trisomiei 18 sunt mai puțin frecvente decât sindromul Down. În medie, unul din 3.000 de copii ar putea să se nască teoretic cu o asemenea anomalie.

În cazul pârghiilor târzii (după 45 de ani), acest risc este de aproximativ 0,6-0,7%. Cel mai adesea, patologia apare la fetușii de sex feminin. Riscurile de a avea un astfel de copil sunt mai mari la femeile cu diabet zaharat.

Astfel de copii se nasc în timp, dar cu o greutate mică (aproximativ 2 kg). De obicei, la copiii cu acest sindrom, craniul și structura feței se schimbă. Ei au o maxilară mică mică, o gură mică, ochi mici îngust, urechi deformate - poate să nu existe lobi de urechi și un tragus.

Canalul auditiv nu este întotdeauna acolo, dar chiar dacă este prezent, acesta este îngustat. Aproape toti copiii au o anomalie a structurii picioarelor de tip "rocking", mai mult de 60% au defecte cardiace congenitale. Toți copiii au o anomalie a cerebelului, o întârziere mintală severă, o tendință la convulsii.

Astfel de copii nu trăiesc mult timp - mai mult de jumătate nu trăiesc până la 3 luni. Numai 5-6% dintre copii pot trăi până la un an, unități rare care supraviețuiesc chiar după un an suferă de o oligofrenă severă nereglementată.

anencefalie

Acestea sunt defecte ale tubului neural care pot apărea sub influența factorilor adversi în stadiile foarte timpurii ale sarcinii (între 3 și 4 săptămâni). În consecință, fătul poate fi subdezvoltat sau, în general, nu pot exista emisfere cerebrale, nu pot exista arcade ale craniului.

Mortalitatea de la un astfel de defect este de 100%, jumătate dintre copii mor în utero, se poate naște a doua jumătate, dar doar șase din o duzină dintre ei reușesc să trăiască cel puțin două ore. Și doar câțiva reușesc să trăiască aproximativ o săptămână.

Această patologie este mai frecventă la sarcini multiple, când unul dintre gemeni se dezvoltă în detrimentul altui. Cele mai frecvente anomalii sunt fetele expuse.

Defectul apare în medie într-un caz la 10 mii de nașteri.

Sindromul Cornelia de Lange

Această afecțiune este considerată ereditară, apare într-un caz la 10 mii de nașteri. Se manifestă prin întârzieri mintale severe și numeroase malformații.

Acești copii au un craniu scurt, trăsături distorsionate ale feței, auricule, vedere, probleme de auz, membre scurte și adesea lipsite de degete.

În cele mai multe cazuri, copiii au, de asemenea, malformații ale organelor interne - inima, rinichii și organele genitale. În 80% din cazuri, copiii sunt imbecili, nu sunt chiar capabili de activitate mentală simplă, adesea se sinucid, pentru că nu controlează activitatea fizică deloc.

Sindromul Smith-Lemli-Opitz

Această boală este asociată cu o lipsă congenitală a enzimei 7-dehidrocholesterol reductază, care asigură formarea colesterolului, care este necesară pentru toate celulele vii din organism.

Dacă forma este ușoară, simptomele pot fi limitate la ușoare tulburări mentale și fizice, cu formă severă, defecte complexe și întârzieri mintale profunde.

Cel mai adesea, acești copii se nasc cu microcefalie, autism, defecte cardiace, plămâni, rinichi, organe digestive, auz, viziune, imunodeficiență severă, curbură a oaselor.

Fiecare adult al treizeci de ani de pe planetă este purtătorul acestei boli, dar gena DHCR7 "defectuoasă" nu este transmisă mereu puilor, doar unul din 20.000 de copii poate fi născut cu acest sindrom.

Cu toate acestea, un număr înfricoșător de purtători ia obligat pe medici să includă acest sindrom în definirea markerilor în proiecțiile prenatale.

Sindromul Patau

Aceasta este o patologie genetică asociată cu un cromozom suplimentar 13. Apare în medie o dată pe 10 mii de livrări. Probabilitatea unui copil cu o astfel de patologie este mai mare la mamele legate de vârstă. În jumătate din toate cazurile, o astfel de sarcină însoțește policilamente.

Copiii se nasc LBW (2 la 2,5 kg), acestea au o scădere a dimensiunii creierului, mai multe patologii ale malformațiilor sistemului nervos central ale ochilor, urechilor, feței, despicătura, Cyclops (un ochi în mijlocul frunții).

Aproape toți copiii au defecte cardiace, câteva spline suplimentare, hernie congenitală cu prolaps în peretele abdominal al majorității organelor interne.

Noua din zece copii cu sindrom Patau mor înainte de a ajunge la vârsta de un an. Aproximativ 2% dintre supraviețuitori pot trăi până la 5-7 ani. Ei suferă de idioții profunde, nu sunt conștienți de ceea ce se întâmplă, nu sunt capabili de acțiuni mentale elementare.

Non-molar triplody

O creștere a numărului de perechi de cromozomi la orice nivel poate fi asociată cu o "eroare" la concepție, dacă, de exemplu, nu unul, ci doi spermatozoizi au pătruns în celula ouă și fiecare a adus 23 de perechi de cromozomi.

În combinație cu genetica maternă la un copil, nu sunt stabilite 46 de cromozomi, ci 69 sau alt număr. Astfel de copii mor de obicei in utero. Nou-născuții mor în câteva ore sau zile, deoarece multiple defecte, externe și interne, sunt incompatibile cu viața.

Aceasta nu este o boală ereditară, se întâmplă din întâmplare. Și cu următoarea sarcină, aceiași părinți au șanse minime de a repeta experiențele negative. Screening-ul prenatal vă permite, de asemenea, să prezicați riscurile posibile ale unei asemenea patologii.

Toate patologiile de mai sus, în cazul în care riscul lor este ridicat în funcție de rezultatele screening-ului și dacă acestea sunt confirmate ca urmare a unui examen suplimentar, care este numit pentru că o femeie se află în grupul de risc, constituie motive pentru întreruperea sarcinii din orice motiv medical.

Nimeni nu va fi forțat să aibă un avort sau naștere artificială, decizia de încetare rămâne pentru o femeie însărcinată.

Metode de diagnosticare

Metodele de screening prenatal sunt simple. Acestea includ:

  • ultrasunete, care, pe baza unor markeri caracteristici, vă permite să judecați posibila prezență a patologiei;
  • analiza biochimică a sângelui dintr-o venă, în care sunt detectate concentrații de anumite substanțe și hormoni, anumite valori ale cărora sunt caracteristice uneia sau mai multor anomalii congenitale.

În timpul sarcinii, sunt efectuate trei proiecții:

  • primul este întotdeauna numit pentru o perioadă de 11-13 săptămâni;
  • a doua se desfășoară între 16 și 18 săptămâni;
  • a treia poate fi organizată între 32 și 34 de săptămâni, dar în unele consultări acești termeni sunt mai loiali - de la 30 la 36 de săptămâni.

Pentru cine este necesară screening-ul?

Pentru toate femeile însărcinate care sunt înregistrate, studiile de screening sunt planificate și de dorit. Dar nimeni nu poate obliga o femeie să doneze sânge dintr-o venă și să facă o ecografie în cadrul diagnosticului prenatal - aceasta este voluntară.

Prin urmare, fiecare femeie ar trebui să se gândească în primul rând la consecințele refuzului ei de a proceda astfel simplu și sigur.

În primul rând, screening-ul este recomandat pentru următoarele categorii de femei gravide:

  • mamele insarcinate care au vrut sa nasca un copil dupa 35 de ani (ceea ce un copil este la rand nu conteaza);
  • femeile gravide care au avut deja copii cu malformații congenitale, inclusiv anomalii cromozomiale, au avut cazuri de moarte fetală intrauterină datorată anomaliilor genetice la copil;
  • femeile gravide care au avut anterior două sau mai multe avorturi la rând;
  • femeile care au luat medicamente, medicamente care nu trebuie consumate în timpul sarcinii, în stadiile incipiente ale dezvoltării fetale (până la 13 săptămâni). Acestea includ hormoni, antibiotice, anumite psihostimulante și alte medicamente;
  • femeile care concepe un copil ca urmare a incestului (legături cu o rudă apropiată - tată, frate, fiu etc.);
  • mamele viitoare care au fost expuse la radiații cu puțin timp înainte de concepție, precum și cele ale căror parteneri sexuali au fost expuși la astfel de radiații;
  • femeile gravide care au rude cu tulburări genetice în familie, precum și dacă astfel de rude sunt prezente din partea tatălui viitor al copilului;
  • viitoarele mame care poartă un copil a cărui paternitate nu este stabilită, de exemplu, concepută prin FIV folosind sperma donator.

Descrierea studiului - cum este screening-ul

Este imposibil să se numească screening prenatal un studiu exact, deoarece dezvăluie doar probabilitatea de patologie, dar nu prezența ei. Și pentru că o femeie ar trebui să știe că markerii pe care tehnicienii de laborator se vor baza și un program de calculator care calculează probabilitatea poate fi găsit în sângele ei, nu numai din cauza patologiilor copilului.

Astfel, concentrația anumitor hormoni este crescută sau scăzută ca rezultat al celei mai simple răceli frecvente, ARVI, otrăvire alimentară, pe care femeia gravidă a suferit-o în ajunul studiului.

Lipsa somnului, fumatul, stresul sever pot afecta performanța. Dacă se întâmplă astfel de fapte, femeia trebuie să-i avertizeze medicul în legătură cu acest lucru prin consultare înainte de a primi o sesizare pentru screening.

Fiecare dintre proiecții este de dorit să treacă o zi, adică sângele dintr-o venă pentru cercetare biochimică, iar o vizită în camera de ultrasunete trebuie făcută cu o diferență de timp minimă.

Rezultatele vor fi mai precise dacă femeia merge la ecografie imediat după ce a donat sânge pentru analiză. Rezultatele se completează reciproc, datele de ultrasunete și testele de sânge nu sunt luate în considerare separat.

Prima examinare și decodare a rezultatelor sale

Această examinare se numește și screening 1-trimestru. Timpul optim pentru aceasta este de 11-13 săptămâni.

Într-o serie de consultări ale femeilor, termenii pot varia ușor. Astfel, este permisă efectuarea testului la 10 săptămâni întregi, în săptămâna 11 și, de asemenea, la 13 săptămâni complete înainte de perioada obstetrică de 13 săptămâni și 6 zile.

Screening-ul începe cu faptul că o femeie este cântărită, creșterea ei este măsurată și toate informațiile importante din punct de vedere diagnostice necesare pentru calcularea riscurilor vor fi introduse într-o formă specială. Cu cât mai multe astfel de informații sunt indicate, cu atât acuratețea studiului este mai mare.

Rezultatul final produce încă un program de calculator, lipsit de sentimente și emoții, imparțial și, prin urmare, factorul uman este important doar în etapa pregătitoare - colectarea și prelucrarea informațiilor.

Important pentru diagnostic sunt: ​​vârsta părinților, mai ales mama, greutatea ei, prezența unor boli cronice (diabet, boli de inima, rinichi), boli ereditare, sarcini, nașteri, avorturi spontane și avorturi, obiceiuri proaste (fumat, alcool sau droguri) prezența viitorilor mame și tați ale rudelor cu boli ereditare, patologii genetice.

Primul screening este considerat cel mai important dintre cele trei. Oferă cea mai completă imagine a sănătății și dezvoltării copilului.

În camera de diagnostic cu ultrasunete, o femeie așteaptă cea mai obișnuită scanare cu ultrasunete, ceea ce probabil ea deja a făcut pentru a confirma faptul că o sarcină.

Pe ultrasunete în studiul de screening aspect:

  • Fizica friabilelor - indiferent dacă toate membrele sunt în stoc, indiferent dacă sunt situate. Dacă se dorește, diagnosticul poate conta chiar degetele de pe mâinile copilului.
  • Prezența organelor interne - inima, rinichii.
  • OG - circumferința capului fătului. Acesta este un indicator important din punct de vedere diagnostic care vă permite să judecați formarea corectă a lobilor creierului.
  • KTP - distanța de la coadă la coroană. Vă permite să evaluați rata de creștere a copilului, precum și să clarificați durata sarcinii cu o precizie de o zi.
  • LZR - dimensiunea fronto-occipitală a fătului.
  • Ritmul cardiac este ritmul cardiac al bebelușului, diagnosticul observând, de asemenea, dacă bătăile inimii sunt ritmice.
  • Mărimea și localizarea placentei, locul de atașament.
  • Numărul și starea navelor din cordonul ombilical (unele patologii genetice se pot manifesta prin scăderea numărului de nave).
  • TVP este markerul principal care permite evaluarea probabilității celei mai frecvente patologii - sindromul Down, precum și alte anomalii ale dezvoltării (sindromul Edwards, sindromul Turner, patologia structurii oaselor, inimile.

Grosimea spațiului gulerului este distanța de la piele la mușchii și ligamentele din spatele gâtului fetal.

Măsurată prin TBP în milimetri și îngroșarea acestei pliuri de piele, tipică pentru copiii cu anomalii cromozomiale și defecte de dezvoltare, este nedorită.

Ratele TVP pentru screening-ul pentru primul trimestru:

Vârsta gestațională

Grosimea spațiului gulerului

10 săptămâni - 10 săptămâni + 6 zile

11 săptămâni - 11 săptămâni + 6 zile

12 săptămâni - 12 săptămâni + 6 zile

13 săptămâni - 13 săptămâni + 6 zile

Astfel, dacă copilul la TVP de săptămâna a 12-a depășește valorile normale și, nu cu câteva zecimi de milimetru, dar mult mai mult, atunci o scanare cu ultrasunete este reafinată într-o săptămână sau două.

Un ușor exces de normă nu se referă întotdeauna la patologia copilului. Astfel, potrivit statisticilor, diagnosticul de "sindrom Down" în 12% dintre cazuri a fost confirmat cu un TBP în săptămâna 13 de 3,3-3,5 mm, iar pentru femeile care au avut TVP fetal de 2,8 mm în loc de cele normale de 2,5 mm, diagnosticul dezamăgitor a fost confirmat doar în 3% din cazuri.

Deasupra normale de 8 mm de limita superioară și mai mult - indicarea indirectă a probabilității de a avea sindromul Turner, o creștere de 2,5 - 3 mm poate fi un semn care indică probabilitatea prezenței patologiilor cum ar fi sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau precum și. După 14 săptămâni, TVP nu este măsurată, nu are valoare diagnostică. Pentru a completa imaginea trebuie să se facă date de laborator.

În plus față de TVP, diagnosticianul va fi în mod necesar considerat un indicator informativ al CTE (dimensiunea parietală a coccisului).

Normele KTR la prima screening:

Vârsta gestațională

Dimensiunea Kopchik-parietală (KTR)

Un marker foarte important al screeningului cu ultrasunete din primul trimestru este definiția osului nazal din făt. Absenta lui (aplatizare) este caracteristica multor patologii genetice congenitale.

Cele mai mari experiențe ale mamei viitoare sunt asociate cu acest os, deoarece nu fiecare femeie gravidă are ocazia să o examineze și să o măsoare. Dacă bebelușul este în față, înapoi la senzorul cu ultrasunete, va trebui să încercați să-l răsuciți pe copil, dacă acest lucru nu aduce rezultate, medicul va pune o bordură sau va scrie că nu este posibil să măsurați oasele nazale.

În mod obișnuit, regulile pentru acest marcator sunt mai degrabă arbitrare, deoarece există oameni cu nasuri mari și există persoane cu butoane mici cu noduri. Această teorie "nasală" înnăscută poate fi deja observată pe ecografie în timpul primei examinări. Și un nas mic ar putea fi o caracteristică ereditară, și nu un semn de malformații.

Prin urmare, este bine ca, la prima examinare, gura de scurgere să fie deja localizată, este vizibilă medicului.

Dacă nu, atunci nu trebuie să vă supărați, puteți să repetați ultrasunetele în câteva săptămâni sau să vizitați un alt specialist, deoarece diferiți oameni pot vedea ceva sau nu, altfel, fără a mai menționa că ultrasunetele din diferite clinici se fac pe diferite dispozitive nivel.

Dimensiunea oaselor nazale (normale):

Vârsta gestațională

Lungimea osului nazal

Cel mai adesea nu este localizat, nu este măsurat

Testul de sânge în primul trimestru de screening se numește dublu test, deoarece determină concentrația a două substanțe extrem de importante:

  • PAPP-A - proteine ​​plasmatice, care determină numai la femeile gravide;
  • HCG, mai precis β-hCG - gonadotropina corionică umană, așa-numitul hormon de sarcină.

Ratele de hCG pentru o perioadă de 10 până la 14 săptămâni variază de la 0,5 la 2,0 MOM.

O creștere a β-hCG din sânge poate fi un semn indirect al sindromului Down la un copil și o scădere semnificativă a nivelului acestui hormon poate fi un semn al sindromului Edwards.

Nivelurile ridicate de hCG pot fi găsite la mulți copii gravidă, cu copii complet sănătoși, la gravide cu greutate în exces, cu diabet zaharat în istorie, precum și la pacienții cu gestație în timpul sarcinii, însoțită de edem, creșterea tensiunii arteriale.

Reducerea hCG poate fi cauzată de amenințarea cu avortul spontan, dacă este prezentă la această femeie, precum și cu întârzierea dezvoltării copilului, care poate fi însoțită de insuficiență placentară.

Normele proteinei plasmatice - proteine ​​PAPP-A:

  • la a 11-a săptămână de sarcină - 0,46-3,73 MDU / ml;
  • în săptămâna 12 - 0,79-4,76 miere / ml;
  • în săptămâna 13 - 1,03-6,01 miere / ml;
  • în săptămâna a 14-a de sarcină - 1,47-8,54 UI / ml.

Deoarece laboratoarele diferite folosesc diferiți reactivi, metodele de lucru, apoi citirile din două laboratoare diferite, dacă o femeie dă sânge în ambele în aceeași zi, pot să difere una de cealaltă. Prin urmare, este obișnuit, ca și în cazul hCG, să se determine concentrația unei substanțe în MS.

Norma PAPP-A pentru primul trimestru este un indicator care se află în intervalul de 0,5-2,0 MOM.

Reducerea PAPP-A este privită ca un marker de risc pentru sindromul Edwards și sindromul Down, Patau. De asemenea, o scădere a proteinei poate vorbi despre moartea copilului in utero, despre malnutriția sa cu o nutriție neadecvată a placentei.

Creșterea nivelului de PAPP-A nu ar trebui să provoace îngrijorarea dacă toți ceilalți markeri detectați ca urmare a screening-ului (TVP, HCG se încadrează în intervalul normal).

Dacă medicul pretinde că mama însărcinată are un nivel PAPP-A crescut, acest lucru poate indica faptul că placenta poate fi scăzută într-o astfel de femeie, că ea nu are unul, ci doi sau trei copii și că copilul ei este foarte proastă, parametrii săi depășesc vârsta. Uneori o creștere a nivelului acestei proteine ​​plasmatice indică o grosime crescută a placentei.

O femeie va afla de obicei rezultatele screening-ului în câteva zile sau săptămâni. Totul depinde de modul în care funcționează laboratorul acreditat din regiune, cât timp este coada de așteptare.

Pentru a simplifica înțelegerea a ceea ce se întâmplă, obstetrician-ginecologii încearcă să nu încarce mama însărcinată cu numere, lobi și MS, spun pur și simplu că totul este în ordine sau că este nevoie de cercetări suplimentare.

Forma finală a primului screening prenatal arată ca un grafic cu explicații, chiar mai jos - un program de calculator care a rezumat toate datele despre femeie și sănătatea sa, rezultatele ultrasunetelor și concentrațiile hCG și PAPP-A, dau riscuri.

De exemplu, sindromul Down - 1: 1546. Aceasta înseamnă că riscul este scăzut, cu un copil, cel mai probabil, totul este bine. Dacă riscul este indicat ca 1:15 sau 1:30, atunci probabilitatea de a avea un copil bolnav este ridicată, sunt necesare diagnostice mai detaliate pentru a stabili adevărul.

A doua scanare și decodare a rezultatelor sale

Al doilea screening este numit screening pentru trimestrul al doilea. Are loc între 16 și 20 de săptămâni. Cea mai informativă perioadă este considerată 16-18 săptămâni.

Studiul include diagnosticarea cu ultrasunete a fătului, precum și testele de sânge biochimice - test dublu, triplu sau cvadruple. Atunci când efectuează un studiu, acesta nu mai joacă un rol important, dacă o femeie va fi supusă ambelor examene simultan.

Nu cu mult timp în urmă, sa crezut că, dacă primul ecran nu a prezentat anomalii, atunci al doilea nu era necesar deloc, cu excepția femeilor aflate în situație de risc.

Acum, screening-ul celui de-al doilea trimestru este considerat a fi la fel de voluntar ca primul, deși datele sale nu reprezintă deja o valoare importantă de diagnostic ca și indicatorii primului studiu din primul trimestru.

Deci, în biroul de diagnosticare cu ultrasunete, o femeie gravidă așteaptă procedura obișnuită și deja familiară, care va fi efectuată fie transvaginal (dacă femeia este plină, iar vederea prin peretele abdominal este dificilă) sau transabdominală (prin senzorul abdomenului).

Diagnosticul va studia cu atenție copilul, va evalua activitatea sa motorie, prezența și dezvoltarea tuturor organelor.

Marcatori specifici, cum ar fi grosimea spațiului gulerului, cu ultrasunete în primul trimestru, în al doilea studiu de acolo.

Se evaluează evoluția generală a copilului și datele obținute sunt corelate cu variantele valorilor medii standard pentru această vârstă de gestație.

Standardele fetometrice pentru screening-ul cu ultrasunete pentru al doilea trimestru:

Termen obstetric

BDP

(dimensiunea capului bipariant)

mm

LZR

(dimensiunea frontal-occipitală)

mm

DBK

(lungimea coapsei)

mm

KDP

(lungimea humerusului)

mm

DCT

(lungimea oaselor antebrațului)

mm

evacuare

(circumferinta capului)

mm

JO

(circumferința abdominală)

mm

Abaterile de la parametrii medii pot vorbi nu numai despre unele patologii, ci și despre caracteristicile ereditare ale aspectului. De aceea, un diagnosticist experimentat nu va speri niciodată o femeie însărcinată prin a spune că copilul ei are prea mare cap, dacă vede că capul mamei sale este de asemenea mare, iar tatăl (care, apropo, puteți lua împreună cu dvs. în camera de ultrasunete) nu aparține oameni cu un craniu mic.

Copiii cresc "salturi", iar un mic decalaj de la norme nu înseamnă că un astfel de copil își pierde hrana, suferă de hipotrofie sau boli congenitale. Abaterea de la valorile standard indicate în tabel va fi evaluată individual de către medic. Dacă este necesar, se vor acorda femeilor o procedură de diagnosticare suplimentară.

În plus față de parametrii fetometrici ai copilului, în camera de ultrasunete, la examinarea la mijlocul sarcinii, o femeie va fi informată despre modul în care totul este localizat în spațiu - în sus sau în sus, examinând organele interne, ceea ce este foarte important pentru a înțelege dacă există defecte de dezvoltare:

  • ventriculele laterale ale creierului - în mod normal, să nu depășească 10-11,5 mm;
  • plămânii, precum și coloana vertebrală, rinichii, stomacul, vezica urinară sunt indicate ca fiind "normale" sau "N" dacă nu este nimic neobișnuit în ele;
  • Inima trebuie să aibă 4 camere.

Diagnosticul acordă atenție localizării placentei. Dacă în primul trimestru a fost localizat la un nivel scăzut, atunci șansele ca, în timpul celui de-al doilea examen, scaunul pentru copii să crească sunt mari. Se iau în considerare pe care perete al uterului este fixat - pe față sau pe spate.

Este important ca medicul să poată decide cu privire la metoda de livrare.

Uneori localizarea placentei pe peretele uterin anterior crește probabilitatea de detașare, în această situație poate fi recomandată o secțiune cezariană. Gradul de maturitate al placentei în perioada în care se desfășoară al doilea studiu are un grad zero, iar structura locului pediatric trebuie să fie uniformă.

Un astfel de concept ca IAG - indicele de lichid amniotic, indică cantitatea de apă. Știm deja că unele malformații congenitale sunt însoțite de apă cu flux redus, însă acest indice nu poate fi un simptom al bolilor genetice. Mai degrabă, este necesară stabilirea tacticii de gestionare ulterioară a sarcinii.

Regulile indicelui fluidului amniotic:

Vârsta gestațională

Indexul amniotic (mm)