Analiza genetică la planificarea sarcinii

Conceperea

Astăzi, majoritatea familiilor abordează foarte serios planificarea nașterii unui copil. O astfel de abordare este foarte relevantă, deoarece pregătirea pentru statutul cel mai important și responsabil în viața fiecărei persoane, statutul de părinte, necesită cea mai mare atenție. O examinare medicală aprofundată a viitorilor părinți, care include teste genetice (teste genetice), vă va ajuta să înțelegeți cu atenție această problemă dificilă. Și dacă acum 10-15 ani, ei erau obligați să ia așa-numitele "femei îmbătrânite", atunci specialiștii geneticiști cred în mod rezonabil că chiar și femeile foarte tinere trebuie să facă acest diagnostic.

Pentru ce sunt teste genetice?

Rezultatele cercetării genetice vă vor ajuta să aflați:

  • Gradul de amenințare cu avortul în stadii incipiente;
  • Probabilitatea complicațiilor în timpul sarcinii;
  • Gradul de risc de dezvoltare a diferitelor patologii la nivelul fătului;
  • Probabilitatea unui nou-născut în diferite boli ereditare și genetice.


În lumea modernă, întrebarea: "Cât de completă va fi viitorul copil?" Este preocupat nu numai de mama care a purtat-o ​​timp de 9 luni. Oamenii de știință geneticieni au bătut și alarma. Din nefericire, în ultimii ani, din cauza degradării mediului, fiecare al 20-lea copil se naște cu patologii și boli ereditare.

Cine ar trebui să viziteze genetica?

Pentru unele categorii de părinți viitori, consultarea unui genetician și furnizarea de analize genetice în planificarea concepției trebuie să fie obligatorii.

Factorii care pot afecta grav sarcina viitoare și genetica care necesită consultare:

  • Bolile genetice au fost observate la oricare dintre părinți;
  • Soții sunt rude între ele, de exemplu, veri;
  • Femeia a suferit unul sau mai multe avorturi, un avort ratat, copiii morți;
  • Familia are deja copii cu paralizie cerebrală și alte tulburări de dezvoltare grave;
  • Vârsta unei femei este mai mică de 16 ani sau mai mare de 35 de ani;
  • Varsta omului este de peste 40 de ani;
  • Cel puțin unul dintre părinți a lucrat mult timp în producție periculoasă, a avut contact cu radiații sau produse chimice toxice;
  • Unul dintre părinți a luat medicamente incompatibile cu sarcina;
  • Infertilitatea (cuplul nu poate rămâne gravidă mai mult de un an).

De asemenea, este important să știm că principala cauză a avortului spontan și a erorilor repetate este faptul de incompatibilitate genetică a soților. Acest lucru se întâmplă atunci când antigenele leucocite umane (HLA) ale bărbaților și femeilor sunt foarte asemănătoare. Ca urmare, corpul femeii respinge embrionul, luând-o pentru un organism străin. De aceea, probabil, sarcina principală a cercetării genetice este de a detecta inconsecvențele în cromozomii viitorilor părinți și, cu cât mai mulți dintre ei, cu atât mai mari sunt șansele ca acestea să dea naștere unui copil sănătos.

Cum este consultarea geneticii și analizei genetice în planificarea concepției?

La recepție, geneticianul ar trebui să intervină cu atenție despre cuplu despre stilul de viață, obiceiurile proaste, bolile cronice și cele din trecut, precum și starea de sănătate a rudelor apropiate și îndepărtate ale ambilor soți. Pe baza informațiilor primite, un geneticist determină ordinea examinărilor pentru viitorii părinți. Conform rezultatelor analizelor, geneticianul determină riscul individual de a dezvolta boli ereditare și face un prognostic genetic pentru dezvoltarea copilului.

Dacă un cuplu căsătorit aparține unuia dintre grupurile de risc enumerate mai sus, atunci geneticienii prescriu un examen citologic, o spermogramă (pentru un bărbat care să excludă sau să identifice anomalii ale spermei) și tastarea HLA. Conform rezultatelor cercetării, se determină 3 grade de risc:

  • Până la 10% (scăzut) - se va naște un copil sănătos;
  • De la 10 la 20% (medie) - există posibilitatea unor patologii în dezvoltarea fătului. În timpul sarcinii, o femeie trebuie să fie observată constant;
  • Mai mult de 20% (înalt) - probabilitatea de apariție a patologiilor la nivelul fătului este destul de ridicată. În acest caz, medicul poate recomanda să se abțină de la sarcină și să utilizeze metoda de FIV.

Metodele de examinare genetică sunt împărțite în două grupe: neinvazive și invazive.

Metode non-invazive de diagnosticare

Ultrasunete (diagnostic cu ultrasunete)

Prima examinare se efectuează la 12-14 săptămâni de sarcină. În această perioadă, este destul de realistă identificarea anumitor malformații ale fătului. Deci, îngroșarea anormală în zona gâtului fătului este un semn probabil al sindromului Down. O femeie cu un rezultat similar cu ultrasunetele va fi trimisă pentru studii suplimentare - un eșantion de celule placentare pentru o determinare mai fiabilă a setului de cromozomi fetali.

Cel de-al doilea ultrasunete se efectuează la 21-24 săptămâni. În acest moment, este deja posibil să se detecteze devieri în dezvoltarea anatomică a fătului (față, brațe, picioare, organe interne).

O ultrasunete în perioada de 32-34 săptămâni evaluează starea sistemului circulator fetal și determină, de asemenea, întârzierea dezvoltării.

Screeningul biochimic (test special pentru sânge)

Această analiză determină modificările concentrației anumitor proteine ​​secretate de embrion în sângele mamei: PAPP, hCG, AFP, care permite determinarea prezenței anomaliilor fetale.

Metode de diagnostic invazive

Studiile invazive se efectuează exclusiv din motive medicale, deoarece reprezintă un risc pentru sănătatea femeii și a fătului. Diagnosticul invaziv este colectarea materialului de testare din uter (sângele din cordonul ombilical, lichidul amniotic, celulele placentare). Aceste studii sunt efectuate numai în spital și sub control ultrasonic. După ce testați o femeie timp de cel puțin 3 ore ar trebui să fie sub supravegherea specialiștilor.

Metodele invazive includ:

Biopsia biologică - colectarea celulelor placentare. Studiul se desfășoară la 9-12 săptămâni. Rezultatele vor fi gata în 3 zile. În funcție de capacitățile unui laborator anume.

Amniocenteza - consumul de lichid amniotic. Conținut pe o perioadă de 16-24 de săptămâni. Rezultatul va fi gata în 4-6 săptămâni. Termen - în funcție de capacitățile unui anumit laborator. Aceasta este metoda cea mai sigură, deoarece riscul de avort spontan după folosire este de numai 1%.

Cordocentesis - analiza sângelui din cordonul ombilical. Se menține pentru o perioadă de 22-25 săptămâni, rezultatul fiind gata în 5 zile. Această metodă este cea mai informativă.

Placentocenteza - colectarea de celule din placentă. Se desfășoară pe o perioadă de 12 până la 22 de săptămâni. Riscul de complicații după ce este destul de mare: 3-4%.

Testele genetice ca o evaluare a riscului pentru planificarea sarcinii

Un cuplu care intenționează să conceapă un copil poate reduce semnificativ riscul unui copil cu patologii. Pentru a face acest lucru, trebuie să faceți un examen medical complet în avans, înainte de sarcină, pentru a identifica problemele de sănătate ale fiecăruia dintre părinții așteptați. Uneori nu costă livrarea de teste și vizite la specialiști din lista standard. Analiza genetică este rar prescrisă pentru planificarea sarcinii, dar dacă medicul ginecolog consideră că este necesar, este imperativ să îl treceți!

Citiți în acest articol.

Cine este în pericol

Un copil cu o anomalie genetică poate apărea chiar și la părinții perfect sănătoși. Cu toate acestea, dacă o mamă sau tată are o predispoziție de a concepe un astfel de copil, se poate identifica aproape cu o probabilitate absolută cu ajutorul unui set de studii genetice.

Lista semnelor pe baza cărora viitorii părinți sunt expuși riscului:

  • mama, tata sau oricare dintre rudele apropiate au fost diagnosticate anterior cu boli genetice, cum ar fi schizofrenia, boala Alzheimer, sindromul Down si altele;
  • copiii născuți anterior (nu neapărat comuni) au fost identificați anomalii genetice;
  • încercările cuplului de a concepe un copil timp de peste un an rămân fără succes;
  • în istoria mamei, există deja cazuri de avort pierdute, avort spontan sau nașterea unui copil mort;
  • vârsta mamei viitoare este mai mică de 18 ani sau mai mare de 35 de ani, iar tații sunt mai vechi de 40 de ani;
  • soții înșiși sunt legați unul de altul de rude de sânge;
  • munca unuia sau a ambilor soți implică contactul cu substanțe nocive care pot afecta caracteristicile genetice ale unei persoane;
  • o femeie trebuie să ia medicamente care pot dăuna fătului sau pot afecta în mod semnificativ dezvoltarea acestuia.

Dacă există chiar și o suspiciune că unul dintre acești factori amenințători este prezent în viața unui cuplu care intenționează să conceapă, este necesar să treacă teste pentru genetică.

Cum se efectuează studiile genetice

Pentru a evalua probabilitatea de a concepe un copil cu anomalii genetice pentru un cuplu, un specialist va trebui să efectueze o serie de activități.

Istoricul

La recepție, geneticianul va cere mai întâi părinților viitori mai multe întrebări, răspunsurile la care îl vor ajuta să obțină o idee despre condițiile din viața și munca lor. El va afla ce medicamente trebuie să ia, ce boli le-au suferit în timpul vieții lor. O atenție deosebită este acordată pedigree-ului soților, deoarece tulburările genetice sunt adesea ereditare.

Mai mult, o femeie poate fi desemnată să consulte alți specialiști: un terapeut, un endocrinolog, un neuropatolog. Adesea, este necesar să redați sânge pentru biochimie.

Analiza cromozomilor

În alt mod, acest studiu se numește karyotyping. Ambii soți vor trebui să doneze sânge din care limfocitele vor fi ulterior izolate. Plasate în anumite condiții, limfocitele permit examinarea detaliată a cromozomilor umane.

Studiind cu atenție setul de cromozomi al fiecărui părinte, este posibil să se rezolve nu numai cantitatea, ci și calitatea. De exemplu, testele pentru cromozomi la planificarea sarcinii fac posibilă estimarea în avans a probabilității ca un viitor copil să aibă sunete felinare sindicalizate, Patau, Edwards, Down și alții.

Analiza incompatibilității genetice

Este deosebit de important să treceți prin acest studiu genetic pentru cuplurile care încearcă să conceapă un copil pentru o lungă perioadă de timp, precum și pentru femeile cu un diagnostic dezamăgitor de infertilitate.

Această analiză implică studiul HLA (antigenul leucocitelor umane) al fiecărui soț. Faptul este că, odată cu asemănarea lor puternică, sarcina devine pur și simplu imposibilă. Trupul unei femei pur și simplu nu produce anticorpi speciali, concepuți pentru a proteja placenta și fătul, care în acest caz sunt percepuți ca ceva străin și respins.

Pentru a studia soții, se va lua și sânge dintr-o venă, dar gradul de similitudine al cromozomilor lor este deja studiat. Cu cât acestea diferă mai mult, cu atât este mai probabil ca o femeie să poată concepe și realiza un copil sănătos. Incompatibilitatea genetică totală este rar diagnosticată. Rezultatul va fi disponibil în câteva săptămâni.

Diagnosticarea ADN a prezenței anumitor boli

La o femeie sau la un bărbat, copiii cu astfel de boli ca fenilcetonuria sau fibroza chistică s-ar fi putut să se fi născut înainte. În acest caz, lista de analize genetice în planificarea sarcinii include, de asemenea, studii de ADN care dezvăluie riscul unor astfel de afecțiuni la următorul copil.

Interpretarea rezultatelor

La sondaj complete cu privire la genetica poate prezice în avans prezența copilului nenăscut mai mult de 60 de tipuri de tulburări genetice monogenice, precum și 4 de tulburări multifactoriale. Analizele ne permit să aflăm dacă oricare dintre soți este un purtător al genelor mutante, care adesea devin cauza nașterii unui copil bolnav.

Medicul măsoară gradul de risc în procente. Despre o mare probabilitate de a avea un copil cu tulburări genetice spune un indicator de peste 20%. Dacă este mai mică de 10%, atunci, cel mai probabil, nu vor exista probleme cu genetica. Riscul mediu este între 10 și 20%. Dacă riscurile sunt evaluate ca fiind foarte mari, specialistul poate recomanda soților să se abțină de la conceperea unui copil sau să recomande unul dintre programele de donatori FIV. Cu o probabilitate medie, o femeie va trebui să facă teste repetate în timpul sarcinii.

Oricare ar fi rezultatele screening-ului genetic, acestea nu sunt verdictul final. Cu toate acestea, analiza la timp ajută adesea să nu învețe doar despre riscurile de a avea un copil bolnav, ci și să facă tot posibilul pentru a le reduce.

Analiza genetică în planificarea sarcinii

Multe presupuneri, temeri și așteptări excesive se referă la genetică, o știință tânără și foarte promițătoare. În multe privințe, ea a fost rezultatul eforturilor SUA, popular în industria cinematografică mondială, ale cărei imagini fantastice au fost mult timp parte a culturii moderne de masă: - „eșec“ Testoasele Ninja, Spiderman, Catwoman toate acestea fiind superputeri găsite, datorită experimentelor genetice și genetice de succes Mii de tineri se răzvrătesc despre fantezii, unde folosesc o putere puternică derivată dintr-o tulburare genetică. Partea inversă a imaginii este imaginea monștrilor monstruoși, victimele experimentelor genetice nereușite. Destinul lor - de a pune în pericol toate lucrurile vii, de a fi un adversar pentru super-eroul următorului blockbuster de la Hollywood.

De fapt, genetica nu este deloc omnipotentă, nu este încă capabilă să dea unei persoane ceea ce visează, dar poate aduce beneficii acum.

Analiza genetică în planificarea sarcinii reprezintă o oportunitate pentru cuplurile tinere să privească puțin în viitor, să prevadă dezvoltarea fizică și mentală a copilului lor.

Despre genetică

Termenul "genetică" provine din cuvântul grecesc "γενή" - pentru a genera, a coborî de la cineva ". Genetica studiază legile transmiterii informațiilor biologice (ereditate) de la o generație la alta, precum și procesul de schimbare a acestor informații sub influența unui anumit factor.

Genetica modernă - este abilitatea de a vindeca boli incurabile, caracteristici îmbunătățite ale organismelor vii (eugenie), stapanind zone neutilizabile ale vieții, resturile de decizie și a mediului în general. Ei au început să se bazeze pe genetică ca pe un mijloc capabil să avanseze interesele omenirii în viitorul îndepărtat.

Terminologia de bază a geneticii

Informațiile biologice sunt transmise utilizând macromoleculele de ADN și ARN - formațiuni organice complexe formate din blocuri de nucleotide. Partea de ADN sau ARN care este responsabilă pentru crearea unui tip specific de proteine ​​este numită "gena". Genele sunt pliate în alele (ele determină ordinea și ordinea creării formelor de proteine).

Moleculele ADN și ARN sunt stocate în cromozomi - structuri biologice speciale conținute în celulele eucariote. Conținutul intern al cromozomului se numește cromatină.

Fiecare specie are un număr limitat de cromozomi. La om, de exemplu, lor - 46, câinele - 68, din Turcia - 82, iar in zbura Drosophila melanogaster - 8. cromozomul fiecare ființă vie, chiar și din aceeași specie are propriile sale caracteristici unice în formă, contururi, dimensiuni. Aceste caracteristici sunt atât de caracteristice încât este ușor să se identifice din acestea un specimen biologic specific, care, apropo, experții medico-legali folosesc cu succes. Pentru a indica unicitatea setului de cromozomi ai fiecărui individ, omul de știință sovietic G.A. Levitsky a inventat termenul "karyotype". Ulterior, știința medicală a învățat să determine norma, anomaliile și patologiile genei stabilite de cariotip. O reprezentare vizuală a setului de cromozomi se numește "karyogram". Acesta este acest lucru care servește ca punct de plecare pentru o analiză genetică a unei persoane, inclusiv planificarea sarcinii.

Anomalii genetice în datele OMS

Anomaliile genetice sunt anomalii morfologice și funcționale în organism care rezultă din mutații genetice și cromozomiale.

De îngrijorare extremă sunt datele OMS privind sănătatea unei generații de zero. Potrivit statisticilor instituțiilor medicale europene, doar 14% dintre absolvenții școlilor secundare pot fi considerați sănătoși.

Etica ecologică, diversele dependențe, stilul de viață nerezonabil au dus la o creștere semnificativă a numărului de nou-născuți cu tulburări genetice. Numărul acestor copii atinge 17%. Între timp, studiile efectuate de experții OMS indică faptul că deja la 10% începe degenerarea speciei umane. Acest lucru, fără îndoială, nu poate decât să provoace îngrijorare în partea sensibilă a societății.

Astfel, controlul sănătății genetice - calea spre îmbunătățirea societății în ansamblu!

Beneficiile cariotipului la planificarea sarcinii

O femeie trebuie să treacă o varietate de teste atunci când planifică o sarcină, unele dintre ele fiind obligatorii, iar altele nu sunt. Karyotyping - așa-numitele teste genetice la planificarea sarcinii - nu este o procedură obligatorie, dar poate fi importantă, dacă nu determinantă, de importanță.

Consultarea unui genetician

Consultarea cu un genetician implică interogarea unui cuplu. În chestionar trebuie să furnizeze informații despre:

  • boli amânate și cronice;
  • stilul tău de viață;
  • stilul de viață al viitorului apropiat;
  • sănătatea lor și sănătatea rudelor apropiate.

Aceste informații vor ajuta un specialist să navigheze atunci când face o previziune a dezvoltării viitorului copil. În cazul în care medicul decide că există motive pentru o analiză mai detaliată, se va face trimitere la un examen citologic (ale cărui rezultate sunt folosite pentru a pregăti carioanele viitorilor părinți). Viitorul tată va trebui, de asemenea, să treacă sperma pentru analiză pentru a produce sperma. Analiza va determina prezența unor posibile patologii genetice în sperma omului. Mai multor soți li se recomandă să treacă testul pentru compatibilitatea imună (HLA - typing). Acest tip de analiză permite determinarea prezenței compatibilității cu leucocitele a perechii. Aceasta este, pur și simplu, pus, dacă soții au alergii unele la altele. Un punct important pentru o familie tanara, altfel este amenintat cu infertilitate si imposibilitate de conceptie.

Grupuri de risc

Riscul de incompatibilitate genetică are trei estimări:

  1. pozitiv - cuplul va avea un copil sănătos și puternic;
  2. satisfăcător - există un risc mic de a dezvolta patologii la nivelul fătului. Există pericolul ca copilul să se nască nesănătos și să aibă anomalii fiziologice și mentale. Femeile care intră în această categorie de risc trebuie să fie întotdeauna sub supravegherea unui medic în timpul sarcinii;
  3. nesatisfăcătoare - dacă această evaluare este stabilită, atunci trebuie să renunțați la planificarea sarcinii, deoarece există o mare probabilitate de a avea un copil cu patologii grave. Într-un astfel de caz trist, sarcina poate fi însoțită de toxice foarte puternice, care pot ucide nu numai fătul, ci și femeia însăși.

Există o serie de motive care constituie un argument puternic pentru efectuarea unui test de sânge pentru cariotip:

  • rude apropiate au avut boli ereditare - schizofrenie, hemofilie, fenilcetonurie, orbire colorată, sindrom Tay-Sachs, sindrom Down, sindrom Joubert, sindrom Turner, sindrom Prader-Willi, neurofibromatoză, fibroză chistică și altele;
  • copiii care se nasc deja au anomalii genetice;
  • un cuplu tânăr și sănătos pentru o lungă perioadă de timp (1-2 ani) nu poate concepe un copil;
  • cazurile de avort spontan, anembrion (ovul fertilizat fără embrion) sau nașterea unui copil mort sunt înregistrate în istoricul cazului viitoarei mame;
  • vârsta viitorului părinte feminin este mai mică de 18 ani sau mai mare de 35 de ani, bărbații sunt mai mult de 40 de ani;
  • soții sunt rude de sânge;
  • lucrarea unuia sau a altui viitor părinte are loc în condiții dăunătoare, de exemplu, în contact cu substanțe nocive, radiații care pot afecta caracteristicile genetice ale unei persoane;
  • viitorul părinte ia medicamente care ar putea dăuna fătului sau poate schimba dezvoltarea acestuia.

Analiza genetică în planificare: de ce este necesară?

Analiza genetică nu este necesară atunci când planificați o sarcină. Cu toate acestea, unele cupluri doresc să se supună unei examinări complete pentru a se asigura că nu există abateri și, de asemenea, pentru a afla dacă viitorul copil va avea o predispoziție la bolile ereditare. În plus, există situații în care analiza geneticii este arătată de un medic. Luați în considerare cazurile în care este necesar un studiu și ce rezultate pot fi obținute.

Care sunt studiile genetice: argumentele pro și contra

Analiza genetică include cercetarea care ne permite să studiem proprietățile genelor umane și să determinăm trăsăturile ereditare. Când planificați o sarcină, procedura are câteva avantaje:

  • vă permite să identificați o predispoziție la boli genetice;
  • va indica prezența sau absența riscurilor de anomalii congenitale;
  • în unele cazuri previne avortul spontan al fătului;
  • cu risc ridicat de a avea un copil cu patologie, prevenirea bolilor este posibilă chiar înainte de concepție, de exemplu prin îmbunătățirea habitatului.

Principalul dezavantaj al cercetării genetice este costul ridicat al acesteia. De asemenea, este important să observăm complexitatea analizei: astăzi, nu toate genele sunt cunoscute de omenire și este imposibil să aflăm cu 100% certitudine ce gene părinților vor ajunge la copil, totuși, analiza vă va informa despre riscurile bolilor moștenite.

Care sunt etapele analizei genetice?

Studiile genetice constau în mai multe etape:

  1. Istorie - colectarea de informații despre pacient: prezența bolii, medicamente, infecții și multe altele.
  2. Analiza biochimică a sângelui și consultarea specialiștilor: terapeut, endocrinolog, neuropatolog.
  3. Analiza cromozomilor. Un alt nume pentru procedură este cariotiparea, în timpul căreia sângele este luat pentru a izola limfocitele. Apoi, ele sunt plasate în condiții speciale care permit o privire mai atentă asupra cromozomilor umani, ca rezultat, informațiile vor fi obținute nu numai asupra cantității, ci și asupra calității setului de cromozomi. Un astfel de studiu ne permite să excludem în avans probabilitatea prezenței sindromului Down, Edwards, Patau și alții în copilul viitor.

Potrivit mărturiei geneticii, unele cupluri trebuie să facă obiectul unor examene suplimentare:

  1. Analiza incompatibilității genetice ne permite să studiem antigenul leucocitelor umane sau HLA pe scurt. Imediat trebuie remarcat faptul că incompatibilitatea genetică este extrem de rară la cupluri. În prezența unei astfel de probleme, corpul feminin percepe fatul ca un corp străin și îl respinge. Analiza are o valoare deosebită în încercările nereușite de concepere a unui copil sau în cazul avortului obișnuit.
  2. Diagnosticarea ADN a bolilor specifice este indicată dacă copiii cu patologii au fost născuți anterior unui bărbat sau unei femei: hemofilie A, fenilcetonurie, distrofie musculară Duchenne și altele.

Indicatii pentru analiza genetica

Genetica recomandă analizarea tuturor celor care se încadrează în grupul de risc mai ridicat:

  1. Viitoarea mamă are peste 35 de ani, iar tații sunt peste 40 de ani, dacă există indicații.
  2. Cel puțin unul dintre viitorii părinți are o boală ereditară gravă.
  3. Cuplul este consangvin. Potrivit genetiștilor, pericolul este o relație strânsă, un văr de-al doilea și nu mai contează.
  4. Cazurile din avortul spontan sau din nașterea unui copil cu malformații.
  5. Soțul / soția sau soțul / soția a fost sau a fost expus la substanțe chimice și radiații în trecut.
  6. Timpul de concepție a coincis cu adoptarea de medicamente care pot afecta formarea copilului.
  7. O fată însărcinată a suferit o boală infecțioasă acută.

Ce rezultate pot obține?

Rezultatele analizei genetice vor ajuta pentru a afla dacă unul dintre transportatorului părinți-to-a genei mutante, care ulterior pot afecta transportul de copil sau malformații la făt.

În stadiul de planificare, nu puteți obține un rezultat de 100%, puteți afla doar despre susceptibilitatea copilului la boală.

În prezența sarcinii, rezultatul va fi mai precise, dar este important să ne amintim, studii genetice la femeile gravide folosind tehnici invazive ar putea avea consecințe negative asupra fătului, astfel încât procedura se efectuează numai strict pe bază de rețetă și cu risc ridicat pentru un copil cu handicap, de exemplu, ca urmare a unor infecții periculoase amânate.

De obicei, un genetician măsoară gradul de risc în procente:

  • mai puțin de 10% - risc scăzut;
  • 10-20% - risc mediu;
  • mai mult de 20% - risc ridicat.

În cazul în care concluzia medicului riscul este mai mic de 10 la suta - este rata cea mai favorabilă, indicând că nu există probleme cu genetica si probabilitatea mare de a da nastere unui copil sanatos absolut.

Prin urmare, fluctuând în intervalul cuprins între 10 și 20%, medicii sfătuiesc să monitorizeze cu atenție sarcina și să efectueze în mod regulat toate examinările necesare, prescrise de un ginecolog. La un risc ridicat, peste 20%, medicii recomandă adesea utilizarea celulelor germinale donatoare și folosesc procedura FIV.

Rezultat negativ - este o propoziție?

După ce ați primit un rezultat negativ al analizei genetice, indicând un procent ridicat de naștere a unui copil cu patologii, nu trebuie să-l considerați o sentință. Chiar și cel mai calificat genetician nu poate face exact o predicție, indiferent dacă un rezultat pozitiv sau negativ. Există un număr mare de boli care sunt moștenite, iar altele noi sunt în mod constant stabilite. Este imposibil să știți de la 100% exact ce va fi dat copilului și dacă acesta va fi administrat deloc.

În timpul perioadei de planificare a sarcinii, analiza genetică poate indica doar riscul de a avea un copil cu diferite deviații și ce procentaj. Testul este probabilist și chiar și cele mai grave rezultate și prezența genelor mutante la părinți nu exclude nașterea unui copil absolut sănătos. În web puteți găsi multe femei gravide anxietate si mame noi in faza de planificare, care, ca urmare a investigațiilor au fost rezultatul „risc ridicat“, dar copiii sănătoși mai târziu s-au născut.

O examinare genetică completă a părinților în planificarea sarcinii vă permite să identificați în prealabil predispoziția viitorului copil la boli genetice.

Analiza nu este obligatorie și nu fiecare cuplu o conduce înainte de concepție, dar în unele cazuri, medicii recomandă încă să se supună unui studiu. Procedura se desfășoară în mai multe etape principale, în funcție de indicația geneticii, pot fi prescrise examene suplimentare.

Analiza a relevat riscul de naștere cu o varietate de anomalii, de obicei, exprimate ca procentaj: până la 10, 10 până la 20 și peste 20. Este important de reținut, un rezultat negativ nu este o propoziție.

Un genetician nu poate, cu 100% încredere, să afirme dacă un copil absolut sănătos se naște cu patologie. Chiar și la cel mai înalt risc, multe femei dau naștere unor copii sănătoși.

Ați făcut o analiză genetică în faza de planificare a sarcinii?

Aș merge la genetică - planificarea competentă a sarcinii

Cum să vă pregătiți pentru sarcină? Analize, studii și prevenirea malformațiilor congenitale

Care dintre viitorii părinți nu visează că copilul moștenește de la ei tot ce este mai bun. De exemplu, abilitatea de a exactit științele și urechea muzicală. Pentru a transfera la copil bolile ereditare, dimpotrivă, nimeni nu vrea. Cum să vă asigurați împotriva acesteia? Revenind la sfatul geneticii.

Primii pași

Cuplurile căsătorite care intenționează să aibă un copil ar trebui să știe că în Rusia există consiliere medicală gratuită care este controlată de Ministerul Sănătății. Ele sunt în fiecare oraș regional, mai ales în capitală. O trimitere la o admitere la genetica viitoarei mame va fi dată în clinica de femei din district. Acum multe clinici non-stat oferă pentru a obține consiliere genetică și trece examenele recomandate de el - fără nici o direcție, ci pentru bani. Deci, fiecare familie care se pregătește pentru apariția moștenitorului, poate alege opțiunea potrivită.

Înainte de o vizită la genetică, părinții, bunicii și alte rude ar trebui să fie întrebate despre cazuri de diferite boli ale strămoșilor dvs. cunoscuți, inclusiv diabet zaharat al străbunului sau defalcarea unui al doilea unchiu. Este necesar să vă amintiți sau să întrebați dacă ați avut cazuri de infertilitate, dizabilități pentru copii, multiple întreruperi de sarcină la femei, boli mintale și anomalii congenitale, căsnicie incestuoasă în familia ta.

Dacă faceți o consultare, este mai bine să luați împreună cu dvs. documentația medicală de pe mâini - o hartă din partea clinicii și rezultatele examinărilor. Puteți aduce fotografii de familie doar pentru caz.

La recepție, genetica va trebui să răspundă la numeroase întrebări care încep cu cuvintele "Ai avut vreodată un clan". Prima vizită este întotdeauna însoțită de un pedigree. Pentru a face acest lucru, toți membrii familiei vor fi desemnați cu icoane speciale, enumerate: generații - în cifre romane, membri ai generațiilor - arabă. Imaginea grafică va fi completată cu o notă scurtă despre fiecare dintre rudele dvs. - "legenda". Veți obține un "arbore genetic" detaliat, arătând în mod clar imaginea sănătății familiei.

Cromozomii "striate"

În stadiul de planificare a sarcinii în cazul mai multor avorturi sau infertilități, soții sunt, de obicei, recomandați să studieze cariotipul - setul complet de cromozomi. Dacă familia are deja un copil cu dizabilități, această procedură este pur și simplu necesară. Dar experții cred că un astfel de studiu nu interferează cu fiecare pereche care intenționează să aibă un copil. Această metodă este universală, nu necesită cheltuieli și eforturi mari și, cel mai important, vă permite să determinați cele mai multe dintre cele mai frecvente boli cromozomiale.

Pentru analiză, sunt necesare celule cu o frecvență înaltă de divizare - în acest caz, leucocite. Pentru a le obține, viitorii părinți iau sânge dintr-o venă. Două săptămâni, celulele "cresc" în laborator; la o anumită etapă de divizare - metafază - sunt "încetinite" prin adăugarea unei otrăvi speciale. Coloranții sunt injectați în celule și cromozomii devin colorați transversal. Experții compară alternanța benzilor cu imaginile standard ale cromozomilor unei persoane absolut sănătoase. Deteriorarea este determinată de modificarea modelului de cromozomi.

Așa că problemele nu se mai întâmplă

Ce teste sunt prescrise dacă familia are deja un copil cu nevoi speciale? În fiecare caz - în moduri diferite. De exemplu, bebelușul are sindrom Down. Poate un cuplu să aibă un al doilea copil cu aceeași patologie? Răspunsul este ambiguu: totul depinde de forma bolii în vârstă. Există o formă obișnuită a sindromului, cauza care este prezența unui cromozom suplimentar douăzeci și unu. Aceasta este trisomia 21, care apare în 95% din cazuri. Dacă este diagnosticată, riscul de a avea un al doilea copil cu sindrom Down nu este mai mare decât cel al oricărui cuplu căsătorit. Dar există o formă de translocare a bolii, cauzată de localizarea unui cromozom pe de altă parte. Cel de-al douăzeci și unu este suprapus la douăzeci și două sau douăzeci și una - la cealaltă douăzeci și una. Cea mai comună cauză a acestor modificări este leziunea ereditară, astfel încât studiul aparatului cromozomial al mamei și uneori tatăl este necesar.

O altă situație. La un copil, fenilcetonuria este o boală asociată cu o tulburare metabolică a aminoacizilor care conduce la tulburări neurologice și retard mintal. Deci, atât mama, cât și tata sunt purtători ai genei patologice. Când vă planificați oa doua sarcină, trebuie să efectuați un studiu genetic molecular.

Există două variante ale unei mutații genetice. Dacă copilul moștenește două gene cu aceeași mutație, ei vor fi diagnosticați cu fenilcetonurie. Dar uneori două mutații diferite apar în aceeași genă: una de la mamă, cealaltă de la tată. Copilul va avea, de asemenea, fenilcetonurie, dar într-o formă mai blândă decât în ​​primul caz. Pentru a diagnostica, ei iau sânge de la mamă și tată și identifică care mutații pe care le poartă și pe care le poartă. În funcție de aceasta, puteți anticipa probabilitatea reînvierii unui copil bolnav.

Dacă părinții au boli care nu sunt legate de clasa ereditară, cercetarea va dezvălui instabilitatea, instabilitatea aparatului cromozomal. Într-o astfel de situație, mama în timpul sarcinii trebuie să fie foarte atentă pentru a evita expunerea la radiații, cum ar fi razele X sau radiațiile cu microunde.

Planificarea adecvată a sarcinii

Chiar și părinții perfect sănătoși cu pedigree impecabil nu sunt imuni de a avea un copil cu patologii. Fiecare zece locuitor al planetei este purtătorul unei gene "rele". Dar, în majoritatea cazurilor, abaterile nu apar, deoarece corpul uman este destul de sigur protejat. Genele sunt situate în celule în perechi, fiecare celulă poartă un set dublu de cromozomi. O jumătate din copil moștenește de la mamă, iar cealaltă - de la tată. Și dacă unul dintre părinți transmite copilului gena "gresită", iar cealaltă - cea "corectă", nu va apărea o boală ereditară. O genă sănătoasă va suprima patologia.

Dar uneori doi meteoriți intră într-o singură pâlnie: când ambii părinți "poartă" o genă patologică, probabilitatea de a avea un copil bolnav este mare. În acest caz, fenilcetonuria și fibroza chistică sunt moștenite - o leziune a glandelor de secreție externă, ducând la disfuncții severe ale organelor respiratorii și ale tractului gastro-intestinal.

Acesta este motivul pentru care geneticienii acordă o atenție deosebită căsătoriilor conexe: probabilitatea ca două gene identice "greșite" să se întâlnească crește dramatic. Nimeni nu știe dacă are o gena patologică. El nu știe până nu trece examenul.

Prevenirea malformațiilor congenitale

Părinții potențiali pot și ar trebui să efectueze prevenirea malformațiilor congenitale ale copilului. În străinătate, măsurile de securitate sunt luate fără întârziere. O femeie care planifică o sarcină, cu două luni înainte de presupusa concepție, începe să ia medicamente care conțin acid folic.

Observată de un obstetrician-ginecolog este de dorit chiar înainte de debutul sarcinii. Asteptand un copil, trebuie sa treci prin ultrasunete de trei ori. De asemenea, geneticienii efectuează un studiu biochimic al markerilor patologiei fetale - proteine ​​speciale care sunt produse în țesuturile embrionare, cum ar fi alfafetoproteina, gonadotropina corionică, inhibina. Creșterea nivelului lor în sângele unei femei gravide nu se referă la dezvoltarea unei anumite boli la un copil, dar semnalează: există o patologie, este necesară o examinare mai aprofundată. De exemplu, un test de sânge fetal.

Poate fi necesar să se efectueze o biopsie sau amniocenteză - studii ale lichidului amniotic, care se realizează prin perforarea peritoneului mamei. Acestea sunt metode de cercetare invazive. De mult timp se credea că sunt nesigure și destul de traumatizante pentru o femeie. Dar chiar și mai devreme, riscul de complicații, cum ar fi terminarea prematură a sarcinii, nu a fost mai mare de un procent. Și acum medicamentul a făcut pași mari: se folosesc cele mai noi dispozitive cu ultrasunete, care permit efectuarea de cercetări asupra fluidului amniotic.

Pentru plasă de siguranță

În țara noastră, fiecărei mame în așteptare este prezentat un test de sânge pentru determinarea sindromului Down la un făt pentru o perioadă de 12 săptămâni de gestație. Pentru a identifica riscul de a dezvolta această boală, precum multe altele, puteți utiliza ultrasunete.

Pentru genetică - în mod necesar, dacă.

  • . cuplul este legat de sânge: atunci când soțul și soția, de exemplu, veri sau alți veri, sporesc probabilitatea de a avea un copil cu anomalii ereditare și congenitale;
  • . cel puțin unul dintre soți se ocupă de producerea nocivă: radiații, compuși chimici toxici, orice lucrare cu substanțe care pot avea un efect dăunător asupra fătului;
  • . unul dintre soți sau ambii suferă de boli cronice (în special ereditare);
  • . în familie, soțul și / sau soția au avut cazuri de boli ale sistemului nervos, malformații;
  • . mama insarcinata, inca necunoscuta de sarcina, a luat medicamente cu un efect teratogenic (capabil sa produca mutatii in gene);
  • . femeie gravidă de peste 35 de ani;
  • . istoricul mai multor avorturi sau rearnirea unui copil mort;
  • . familia are deja un copil cu dizabilități;
  • . se observă infertilitate, cauza a cărei cauză nu este clară.

Peter Novikov,
Șeful Clinicii de Genetică
Institutul de Cercetare din Moscova de Pediatrie și Chirurgie Pediatrică,
Chief Medical Genetician, Ministerul Sănătății
și dezvoltarea socială a Federației Ruse, profesor, doctor în științe medicale

Ce teste genetice pentru planificarea sarcinii trebuie să treacă și unde se poate face acest lucru?

Potrivit statisticilor, aproximativ 5% din nou-născuți se nasc cu o patologie de natură ereditară. În țările dezvoltate, genetica medicală a atins un nivel care, dacă nu este complet eliminat, împiedică în mare măsură astfel de situații.

Pentru aceasta se efectuează o varietate de teste. În articol vom examina ce fel de teste trebuie să treci înainte de a planifica un copil.

Cine ar trebui să fie testat pentru genetică?

Este foarte clar că atunci când planificați o sarcină viitoare, ambii părinți viitori ar trebui examinați. Motivul pentru aceasta este simplu - contribuția genetică a fiecărui părinte la genomul copilului este aproape exact 50%.

Un exces de contribuția femeii se datorează caracteristicilor fiziologice ale gametogenezei ei. Celulele din ouă conțin mitocondriile - organele care au propriul lor aparat ereditar, care, ca orice ADN, este supus procesului de mutație. Din acest motiv, anumite boli, numite mitocondrii, sunt transmise exclusiv prin linia feminină.

De regulă, studiile genetice se desfășoară o singură dată. Puteți să le executați la orice vârstă. Constituția genetică a unei persoane, ca amprentele digitale, nu se schimbă pe tot parcursul vieții. Testele repetate sunt numite numai atunci când există îndoieli cu privire la corectitudinea rezultatelor studiilor anterioare.

O examinare genetică a unui cuplu începe cu o vizită la un genetician clinician. Colectează anamneza. Scopul unui astfel de interviu este de a afla dacă familia este în grupul de risc genetic și de a prescrie, dacă este necesar, un examen de laborator.

Factorii de risc pot fi relaționarea soților (chiar și la distanță), problemele cu rudele (nașterea unui copil bolnav sau avortul spontan), lucrările legate de radiații, producția chimică sau alți factori nocivi. Cercetarea obligatorie efectuată în acest stadiu este, mai degrabă, o natură clinico-clinică. Este

  • rutina completa de sange;
  • biochimie;
  • frotiu ginecologic;
  • Teste HIV;
  • RW.

Practica de rutină a devenit examinarea infecțiilor grupului TORCH (toxoplasmoză, rubeolă, citomegalovirus, herpes, infecții urogenitale - ureaplasmoză, chlamydia, micoplasmoza etc.). Metoda cea mai exactă pentru aceasta este metoda PCR. Mai degrabă condiționat, testele genetice includ determinarea grupului de sânge și a factorului Rh al părinților, care este necesar pentru a exclude un eventual conflict Rh în timpul sarcinii.

Ce fel de examene trebuie să faceți înainte de a vă concepe un copil?

Aceste teste sunt efectuate pentru indicații specifice, dar este foarte posibil să le conducem la cererea cuplului. Le puteți împărți în două grupuri.

karyotyping

Acesta este un studiu citogenetic al setului de cromozomi de soți. Indicații pentru el:

  1. infertilitate de origine necunoscută sau avort spontan;
  2. nașterea unui copil anterior cu anomalie cromozomială;
  3. anomalii ale dezvoltării sexuale;
  4. o transmisie a anomaliilor cariotipului (set de cromozomi), diagnosticată anterior în rude.

Anomaliile cromozomiale includ inversii și translocații - modificări în structura cromozomilor unuia dintre soți. Deși astfel de anomalii regulate sunt prezente în fiecare celulă a corpului, această situație nu pare să se manifeste.

Din punct de vedere clinic, o persoană poate fi sănătoasă. Dar în timpul gametogenezei, un astfel de "purtător" produce ouă sau spermatozoizi care poartă un exces sau deficiență de material cromozomial. În timpul fertilizării, apare un zigot care poartă un set cromozomic inițial dezechilibrat. Consecințele sunt trist - avort spontan sau nașterea unui copil cu patologie severă.

Într-adevăr, pentru femeile după 30-35 de ani și pentru bărbați după 40 de ani, riscul de a avea un copil cu trisomie (un cromozom în plus) crește exponențial. Dar motivul pentru aceasta este nondisjuncția cromozomilor direct în celulele sexuale emergente.

În acest caz, studiul cariotipului, adică celulele somatice ale sângelui periferic, nu este complet informativ. Dar, în acest caz, este extrem de important să se efectueze un diagnostic prenatal - studiul setului de cromozomi ai fătului în curs de dezvoltare.

În general, analiza citogenetică este o metodă fiabilă și dovedită, dar rezoluția acesteia este încă limitată.

Citogeneticul molecular

Acest test combină procedura standard pentru obținerea preparatelor cromozomiale și metodele moleculare moderne pentru lucrul cu ADN-ul.

Metoda este capabilă să determine cu precizie natura rearanjamentelor cromozomiale și să diagnosticheze anomalii inaccesibile pentru citogenetica clasică. Necesitatea unei astfel de analize de precizie este determinată de situația specifică.

Diagnosticul ADN

Acesta este un grup de metode care utilizează PCR (principiul reacției în lanț a polimerazei). Acestea sunt utilizate pentru a identifica purtătorii bolilor monogene (coreea Huntington, achondroplasia) și bolile multifactoriale (ereditare) - diabetul, artrita reumatoidă etc.

Metoda de secventiere a ADN

Această metodă a intrat în practică în ultimul deceniu. Aceasta determină direct secvența de nucleotide a ADN-ului. El identifică, de asemenea, mutații la nivelul unei mutații de puncte pereche - punct într-o singură genă. Precizia acestei metode este egală cu limita teoretic posibilă. Un astfel de test este capabil să dezvăluie transportul bolilor monogene moștenite conform legilor lui Mendel. Nu cu mult timp în urmă nu au existat metode fiabile de diagnosticare de laborator pentru acest lucru.

Metode specifice

În caz contrar, aceste metode sunt denumite metode de tipare HLA. Acestea vă permit să determinați modul în care soții sunt potriviți (sau nu) unul pentru celălalt imunologic. Indicațiile de aici sunt, de regulă, infertilitatea familială a genezei neclare sau a cazurilor de avort spontan care au fost deja prezente în istoria unei femei, care nu sunt asociate fie cu anomalii cromozomiale, fie cu cauze ginecologice.

Cu fenotipuri asemănătoare HLA ale soților, corpul femeii nu ia embrionul în dezvoltare ca un embrion normal protejat de bariera placentară, ci ca țesut propriu, în care s-au produs schimbări nedorite și încearcă să-l respingă.

Testul de compatibilitate genetică este conceput pentru a anticipa evoluția unei astfel de situații și pentru a lua măsurile necesare în timp. Din nefericire, dezavantajele acestei metode sunt costul ridicat și lipsa de informații.

Pregătirea pentru

Nu este necesară nicio formare specifică pentru soți. Extern, procedeul de colectare a materialului arată ca un eșantion obișnuit de sânge dintr-o venă.

Înainte de aceasta, este de dorit ca ultima masă să aibă loc cel mai târziu cu 12 ore înainte de vizita la laborator. Dacă ignorați această recomandare simplă, sângele poate fi "chyl", adică saturat cu grăsime. Aceasta nu are o importanță majoră pentru analiza cromozomială, unde nu este examinat sângele în sine, ci cultura celulară derivată din ea, dar poate interfera cu diagnosticul ADN sau cu studiile biochimice.

Cum să interpretați rezultatele?

Se întâmplă că soții refuză să efectueze cercetări genetice, temându-se, adesea fără un motiv bun, un diagnostic teribil. Dar sarcina geneticienilor nu este de a face diagnosticul ca un scop în sine. După ce a aflat constituția genetică a soților, medicamentul secolului XXI este deja capabil să ia multe măsuri necesare.

Apropo, termenul înfricoșător "boala ereditară" este acum depășit. Este obișnuit să nu vorbim despre "ereditare", ci despre bolile determinate genetic, care sunt destul de realiste pentru a preveni sau trata. Interpretarea rezultatelor este în competența geneticianului și clinicianului. El va compara informațiile primite și va oferi toate recomandările necesare.

Unde să luați?

Specificitatea patologiei genetice este că multe din manifestările sale sunt legate de boli orfane, adică de boli rare. De aceea, diagnosticul lor se efectuează în centre specializate din câteva orașe mari.

Dar cuplurile căsătorite pot contacta consilierea genetică medicală locală sau regională, Centrul de planificare familială sau serviciul de căsătorie și familie. Soții pot trece prin sondaje care sunt disponibile în regiunea lor sau pot obține indicații de orientare către un centru de profil.

Această scurtă recenzie nu epuizează toate posibilitățile geneticii medicale moderne. Soții care gândesc în avans cu privire la sănătatea și bunăstarea copiilor, vă voi informa cu încredere - viitorul a venit deja.

Analiza genetică la planificarea sarcinii

Planificarea unui viitor copil este o etapă crucială în viața fiecărei familii. Astăzi, tot mai multe cupluri preferă să abordeze în mod serios această problemă, să se supună unui studiu cuprinzător pentru a evalua capacitatea de reproducere.

Din păcate, în prezent, departe de toată lumea știe despre gama largă de posibilități de genetică medicală, dar nu ar fi prudent să neglijăm analiza pentru a identifica factorii negativi și probabilitatea dezvoltării fetale inferioare.

Ce este analiza genetică?

Analiza genetică este un complex de date obținute în procesul de observare, calcule și teste de laborator pentru a determina trăsăturile ereditare și a studia proprietățile genelor umane.

Medicina modernă recomandă ca aceasta să fie efectuată deja în faza de planificare familială. Prin această analiză, este posibil să se stabilească probabilitățile predispoziției copilului nenăscut la manifestarea bolilor sale genetice și a altor boli.

Materialele pentru analiză sunt atât factori externi (nutriție, ecologie, etc.), cât și dezvoltarea prenatală a fătului și genetică, adică un set de gene disponibile oamenilor. Departe de toate zecile de mii de gene existente sunt cunoscute științei, cu toate acestea, sa stabilit că caracteristicile ereditare sunt transmise de un set de 46 de cromozomi.

Există, de asemenea, gene care conduc la mutații. Copilul primește cromozomi în proporții egale de la ambii părinți. Daune cel puțin una dintre ele afectează sănătatea viitorului copil.

Apelul la genetică deja în faza de planificare a sarcinii va permite, făcând un studiu genetic molecular, determinarea setului individual de cromozomi care pot fi transferați unui copil nenăscut.

Ce este pentru planificarea sarcinii

Realizarea analizei genetice în perioada de planificare a sarcinii se numește profilaxie periconceptuală. Conduita ei este necesară pentru a reduce în mod semnificativ probabilitatea unui copil cu defecte congenitale existente. În special, permite evidențierea unui număr de factori care pot fi corectați și nu, dintre care:

  • infecții, boli cronice, tulburări hormonale, inclusiv perturbări ale sistemului endocrin, multe dintre acestea putând fi tratate în prealabil sau corectarea efectului asupra corpului viitorului făt;
  • lipsa vitaminelor și a oligoelementelor necesare pentru formarea corectă a organelor și sistemelor copilului nenăscut;
  • prezența patologiilor genetice.

În ce cazuri este necesar

Există o serie de condiții în care consilierea genetică devine necesară, acestea fiind:

  • vârsta partenerilor atunci când o femeie are vârsta sub 18 ani sau peste 35 de ani și un bărbat are peste 40 de ani. Exact dincolo de aceste limite de vârstă, riscul de mutație genetică și dezvoltarea patologiilor crește semnificativ;
  • afecțiuni ereditare, evidențiate de patologiile cronice ale rudelor apropiate, nașterea unui copil anterior cu malformații congenitale, avorturi spontane sau copii morți;
  • infecții virale transferate de o femeie la concepție sau în timpul sarcinii;
  • consangvinitatea soților;
  • micile tulburări de dezvoltare fizică ale unuia sau ambilor soți sau munca oricăreia dintre ele este asociată cu un nivel crescut de afecțiuni dăunătoare.

Unde și cine poate face analize genetice

Pentru a face analiza factorilor ereditori ai viitorilor părinți, este necesar să consultați un medic genetician. Cuplul, care se presupune că nu ar trebui să aibă patologii, poate să se înțeleagă doar cu conversația, în timpul căreia specialistul va colecta informații despre pedigree utilizând metoda genealogică clinică și va încerca să afle dacă există condiții care indică sindroame ereditare.

Datele privind avorturile, avorturile spontane, căsătoriile fără copii sunt, de asemenea, incluse în descrierea pedigreelor. Ca rezultat, specialistul creează o imagine grafică, care apoi efectuează analiza.

Complexitatea acestei analize se datorează lipsei de informare în rândul celor mai moderne persoane despre rudele proprii dincolo de cele 2-3 generații. De asemenea, cauzele morții unei rude îndepărtate sau a unui nou-născut nu sunt întotdeauna cunoscute.

Cea mai completă imagine ne permite să efectuăm un examen clinic. Trebuie prescris cu prezența celei mai mici suspiciuni de patologie. În acest caz, medicul va cere ambilor soți să treacă analize biologice biologice și citogenetice. Studiul cromozomilor se efectuează folosind karyotyping, iar pentru incompatibilitatea genetică - tiparea HLA.

Conform rezultatelor examinării, medicul emite o concluzie scrisă despre posibilitatea existenței riscurilor de sarcină în condițiile studiate prin calcule teoretice și analize clinice și oferă recomandări privind planificarea concepției.

Cât de mult ar trebui să aibă încredere în rezultatele sondajului

După o examinare completă a factorilor genetici, este posibil să se obțină o prognoză destul de completă a posibilității abaterilor la copilul nenăscut datorită structurii cromozomilor. Analizele dezvăluie, de asemenea, printre soții purtătorului de gene capabile de mutație care pot duce la nașterea unui copil bolnav.

Măsurătorile efectuate de specialiști vă permit să obțineți rezultatul, măsurat în procente. Este posibilă o concluzie cu privire la probabilitatea mare de manifestare a perturbărilor genetice pe baza unui indicator care depășește 20%.

Un indicator mai mic de 10% este cel mai favorabil, indicând faptul că nu există probleme cu genetica. Riscul mediu apare la o rată de 10 până la 20%. În ciuda oricăror rezultate obținute, ele nu pot fi considerate un verdict final.

Absolut, în toate cazurile, există posibilitatea dezvoltării fătului conform unei scheme neprevăzute de predicție genetică. Fiabilitatea rezultatelor acestui sondaj constă doar în posibilitatea de a identifica riscurile ca factori în probabilitatea unui curs favorabil sau nefavorabil al unei sarcini viitoare și, dacă este posibil, în reducerea rolului lor negativ.

video

Videoclipul de mai jos demonstrează relevanța analizei genetice în timpul perioadei de planificare a sarcinii în prezent. Adesea, copiii se nasc în familii, moștenind o serie de patologii mai puțin grave și mai grave.

Prevenirea riscului multora dintre ele va ajuta în timp analiza genetică, precum și consultarea geneticii medicului. Răspunsurile la cele mai frecvente întrebări despre faptul dacă este posibil să se prevină manifestarea unui copil de patologii periculoase?

Și ce teste trebuie efectuate înainte și în timpul sarcinii, cu probabilitatea de a stabili condiții favorabile pentru nașterea unui copil, vor fi date de către directorul adjunct al Centrului de Genetică Medicală al Academiei Ruse de Științe Medicale, VL Med. Izhevsk.